مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,076
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

572
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی اگزون اژن FRDA در بیماران با علائم بالینی فردریش آتاکسیا

صفحات

 صفحه شروع 1 | صفحه پایان 7

چکیده

 زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا (FA) یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولا با دیس آرتریا, ضعف عضله, اسپاسم در اندام های تحتانی, اسکولیوز, عملکرد بد مثانه, نداشتن رفلکس در اندام های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریبا دوسوم افراد (Friedreich’s Ataxia) FRDA کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از %30 مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای ٬FRDA موتاسیون های قابل شناسایی در ژن FXN می باشند. رایج ترین نوع موتاسیونی که در بیش از %98 افراد دارای FRDA مشاهده می شود, گسترش تکرار سه تایی GAA در اینترون ژن  FXNمی باشد. تقریبا %2 افراد مبتلا به FRDA هتروزیگوت مرکب اند که دارای گسترش GAA در محدوده بیماری زا در یک آلل و موتاسیون غیرفعال کننده ژن FXN در آلل دیگر هستند, این مطالعه با هدف بررسی اگزون 1 در ژن FRDA در بیماران دارای علائم فردریش آتاکسیا, که فاقد گسترش تکرار سه تایی GAA در اینترون 1 ژن FXN بودند, انجام شد.روش بررسی: در این پژوهش اگزون 1 در 50 بیمار مشکوک به فردریش آتاکسیا توسط PCR و توالی یابی بررسی شد.یافته ها: در این مطالعه با بررسی اگزون 1, تغییر نوکلئوتید A به G در تمام بیماران به شماره نوکلئوتید 815284 مشاهده شد.نتیجه گیری: نتایج این مطالعه نشان داد به دلیل ازدواج های فامیلی ممکن است جهش های هموزیگوت باعث بیماری FA شود. بنابراین, بررسی تعیین توالی تمامی اگزون های این ژن ضروری به نظر می رسد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    ناصرالاسلامی، مریم، پریور، کاظم، سنجریان، سارا، خلیلی، الهام، آریانی، امید، اخوان سپهی، محسن، و هوشمند، مسعود. (1391). بررسی اگزون اژن FRDA در بیماران با علائم بالینی فردریش آتاکسیا. مجله دانشگاه علوم پزشکی قم، 6(4 (پی در پی 24))، 1-7. SID. https://sid.ir/paper/132227/fa

    Vancouver: کپی

    ناصرالاسلامی مریم، پریور کاظم، سنجریان سارا، خلیلی الهام، آریانی امید، اخوان سپهی محسن، هوشمند مسعود. بررسی اگزون اژن FRDA در بیماران با علائم بالینی فردریش آتاکسیا. مجله دانشگاه علوم پزشکی قم[Internet]. 1391؛6(4 (پی در پی 24)):1-7. Available from: https://sid.ir/paper/132227/fa

    IEEE: کپی

    مریم ناصرالاسلامی، کاظم پریور، سارا سنجریان، الهام خلیلی، امید آریانی، محسن اخوان سپهی، و مسعود هوشمند، “بررسی اگزون اژن FRDA در بیماران با علائم بالینی فردریش آتاکسیا،” مجله دانشگاه علوم پزشکی قم، vol. 6، no. 4 (پی در پی 24)، pp. 1–7، 1391، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/132227/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button