مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

435
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

582
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

شناسایی یک جهش جدید در ژن CNNM4 در خانواده ایرانی مبتلا به سندرم جلیلی

صفحات

 صفحه شروع 73 | صفحه پایان 79

چکیده

 زمینه و هدف سندرم جلیلی, یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر با وراثت اتوزومی مغلوب است که تاکنون تنها در 33 خانواده در جهان گزارش شده است. مبتلایان به این بیماری همزمان دچار اختلالات شبکیه از نوع دیستروفی مخروطی-استوانه ای و اختلالات دندانی از نوع آمیلوژنز ایمپرفکتا می شوند. در این مطالعه به شناسایی یک مورد جهش ایجادکننده سندرم جلیلی در خانواده ایرانی پرداخته شده است. معرفی مورد مورد دو برادر مبتلا به سندرم جلیلی در یک خانواده ایرانی هستند که به وسیله روش سانگر, توالی ژن دخیل در ایجاد این بیماری (CNNM4) در آن ها مشخص گردید. والدین غیرهم خون بوده و در یک روستای کوچک آذربایجان شرقی واقع در شمال غربی ایران سکونت داشتند. هر دو فرد مبتلای خانواده از دوره کودکی دچار تخریب مینای دندان شده بودند. علائم چشمی در آنان از دوره نوجوانی آغاز و در نهایت منجر به فوتوفوبیا, کوررنگی و از دست دادن دید مرکزی شده بود که با گذر زمان دید مبتلایان در شب و در نور کم, کاهش یافته بود, ولی در حال حاضر بیماران بینایی بسیار محدودی داشتند. در بررسی الکترورتینوگرافی پروباند, تخریب شبکیه از نوع دیستروفی مخروطی-استوانه ای تشخیص داده شد. تعیین توالی بیماران با روش سانگر به شناسایی یک تغییر جدید (c. 1220G>T) منجر گردید که در شجره سگریگیت می گردد. این تغییر در اثر تبدیل اسیدآمینه آرژنین موقعیت 407 به اسیدآمینه لوسین (Arg407Leu) ایجاد می شود. بررسی با نرم افزارهای پیشگویی کننده بیماری زایی, تاییدکننده دخالت این تغییر در ایجاد سندرم جلیلی در این خانواده بود. بررسی پایگاه های داده ExAc و1000 genomes نشان داد, این تغییر گزارش نشده است. آرژنین جایگاه 407 نیز از جهت تکاملی در چندین گونه محافظت شده باقی مانده است.

استنادها

  • ثبت نشده است.

    • ارجاعات

  • ثبت نشده است.

    • استناددهی

    APA: کپی

    غفرانی، محمد، و کرامتی پور، محمد. (1398). شناسایی یک جهش جدید در ژن CNNM4 در خانواده ایرانی مبتلا به سندرم جلیلی. مجله دانشگاه علوم پزشکی قم، 13(8 )، 73-79. SID. https://sid.ir/paper/132315/fa

    Vancouver: کپی

    غفرانی محمد، کرامتی پور محمد. شناسایی یک جهش جدید در ژن CNNM4 در خانواده ایرانی مبتلا به سندرم جلیلی. مجله دانشگاه علوم پزشکی قم[Internet]. 1398؛13(8 ):73-79. Available from: https://sid.ir/paper/132315/fa

    IEEE: کپی

    محمد غفرانی، و محمد کرامتی پور، “شناسایی یک جهش جدید در ژن CNNM4 در خانواده ایرانی مبتلا به سندرم جلیلی،” مجله دانشگاه علوم پزشکی قم، vol. 13، no. 8 ، pp. 73–79، 1398، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/132315/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.

    • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.

    • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button