مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,456
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

529
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

1

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

فراوانی جهش های ژن کانکسین 26 در ناشنوایان غیرسندرمی اتوزومی مغلوب استان کرمانشاه (82-1380)

صفحات

 صفحه شروع 32 | صفحه پایان 40

چکیده

 سابقه و هدف: کاهش شنوایی شایع ترین نقص حسی با فراوانی 1 نفر از هر 1000 کودک تازه متولد شده در انسان است که بیش از 50 درصد از این موارد ژنتیکی هستند. جهش های ژن کانکسین 26 یا GJB2 به تنهایی مسوول نیمی از ناشنوایی های ژنتیکی از نوع غیرسندرمی حسی- عصبی اتوزومی مغلوب می باشند. هدف این مطالعه تعیین میزان جهش های ژن GJB2 در افراد مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی با توراث اتوزومی مغلوب در استان کرمانشاه بود.مواد و روش ها: این مطالعه از نوع مشاهده ای و توصیفی است که در روی ناشنوایی های ژنتیکی اتوزومی مغلوب از نوع غیرسندرمی نوع حسی- عصبی صورت گرفت. برای غربال گری جهش های ژن GJB2 در 77 خانواده از بین ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز مشاوره ژنتیک سازمان بهزیستی استان که دارای افراد مبتلا به ناشنوایی حسی- عصبی بودند, ابتدا با استفاده از تکنیک Allele-Specific PCR نمونه های با جهش هموزیگوت 35 delG تشخیص داده شدند. سپس نمونه هایی که در انالیز dHPLC پروفایل های ناهنجار داشتند, تعیین توالی مستیقم شدند. در نهایت فراوانی جهش ها برحسب تعداد افراد و کروموزوم ها محاسبه گردید.یافته ها: در کل, 38/23 درصد افراد ناشنوا جهش در ژن GJB2 را نشان دادند. به عبارت دیگر, در این تحقیق 154 کروموزوم بررسی شد که 29 کروموزوم (83/18%) در ژن GJB2 جهش داشتند که بالاترین میزان به جهش 58.62%) 35delG کل جهش ها) مربوط می شد. همچنین فراوانی این جهش از غرب به شرق استان کاهش می یافت. بعد از 35delG, سه جهش R32H, delE120 و IVS1+1G>A به میزان تقریبا یکسانی دارای بیشترین فراوانی بودند. در این جمعیت فراوانی جهش در اگزون 1 برابر با 34/10 درصد الل های جهش یافته بود.بحث: فراوانی ناشنوایی های وابسته به ژن کانکسین 26 بر اساس این بررسی 38/23درصد به دست امد, یعنی ژن های دیگری نیز در ناشنوایان استان ممکن است نقش داشته باشند که برای شناسایی ان ها مطالعات بیشتری باید انجام داد. با توجه به نتایج این تحقیق, برای مراجعه کنندگان به مراکز مشاوره ژنتیک در قبل از ازدواج و یا قبل از بارداری, از بین تمام جهش ها, در وهله اول بررسی جهش های 35delG, R32H, delE120 و IVS1+1G>A پیشنهاد می گردد.

استنادها

ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    مهدیه، نجات، ریاض الحسینی، یاسر، ارژنگی، ساناز، بزاززادگان، نیلوفر، توتونچی، مهدی، نجم آبادی، حسین، نیشی میورا، کارلا، اسمیت، ریچارد جی.اچ.، علی مددی، کامران، کاظمی، سعید، و یزدان، هیلدا. (1384). فراوانی جهش های ژن کانکسین 26 در ناشنوایان غیرسندرمی اتوزومی مغلوب استان کرمانشاه (82-1380). مجله دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه (بهبود) (journal of kermanshah university of medical sciences)، 9(2 (پیاپی 25))، 32-40. SID. https://sid.ir/paper/20834/fa

    Vancouver: کپی

    مهدیه نجات، ریاض الحسینی یاسر، ارژنگی ساناز، بزاززادگان نیلوفر، توتونچی مهدی، نجم آبادی حسین، نیشی میورا کارلا، اسمیت ریچارد جی.اچ.، علی مددی کامران، کاظمی سعید، یزدان هیلدا. فراوانی جهش های ژن کانکسین 26 در ناشنوایان غیرسندرمی اتوزومی مغلوب استان کرمانشاه (82-1380). مجله دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه (بهبود) (journal of kermanshah university of medical sciences)[Internet]. 1384؛9(2 (پیاپی 25)):32-40. Available from: https://sid.ir/paper/20834/fa

    IEEE: کپی

    نجات مهدیه، یاسر ریاض الحسینی، ساناز ارژنگی، نیلوفر بزاززادگان، مهدی توتونچی، حسین نجم آبادی، کارلا نیشی میورا، ریچارد جی.اچ. اسمیت، کامران علی مددی، سعید کاظمی، و هیلدا یزدان، “فراوانی جهش های ژن کانکسین 26 در ناشنوایان غیرسندرمی اتوزومی مغلوب استان کرمانشاه (82-1380)،” مجله دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه (بهبود) (journal of kermanshah university of medical sciences)، vol. 9، no. 2 (پیاپی 25)، pp. 32–40، 1384، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/20834/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا