مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,287
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

0
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

شناسایی و تشخیص مولکولی جهش های ژن آلفا – ال - ایدورونیداز در 5 خانواده ایرانی مبتلا به سندرم هورلر (موکوپلی ساکاریدوز 1)

صفحات

 صفحه شروع 57 | صفحه پایان 63

چکیده

 مقدمه: موکوپلی ساکاریدوز نوع (MPS-I) I یک بیماری اتوزوم مغلوب ذخیره ای لیزوزمی است که به واسطه کمبود آنزیم آلفا – ال - ایدورونیداز (IDUA) به وجود می آید. تظاهرات بالینی بیماران مبتلا به MPS-I از شدید تا ملایم متفاوت می باشد بنابراین پیش بینی شدت بیماری دشوار است. از زمانی که ژن IDUA کلون شده بیش از 109 جهش در آن شناسایی شده و این تعداد در حال افزایش می باشد. نشان داده شده است که نوع جهش با دامنه فنوتیپ مشاهده شده از بیماری ارتباط دارد. هدف از این مطالعه شناسایی و تشخیص مولکولی جهش های ژن IDUA در گروهی از بیماران مبتلای به MPS-I بوده است.روش بررسی: مطالعه حاضر بر روی 5 خانواده ایرانی که هر کدام یک بچه مشکوک به ابتلای به MPS-I داشتند, انجام گرفت. ابتدا با استفاده از اندازه گیری فعالیت آنزیم ایدورونیداز, تشخیص بیماری قطعی گردید. بعد جهش L132R با روش PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفت و در نهایت در نمونه هایی که فاقد این جهش بودند با استفاده از تکثیر همه 14 اگزون ژن با PCR و در ادامه SSCP و تعیین توالی, جهش عامل بیماری شناسایی و تشخیص مولکولی انجام گرفت.نتایج: جهش های شناسایی شده عبارت بودند از L132R در 2 بیمار و جهش های W402X, P533R و G518 در سه بیمار دیگر.نتیجه گیری: جهش L132R که برای اولین بار از مرکز آزمایش ژنتیک مولکولی اصفهان گزارش شده بود در این مطالعه نیز در 2 خانواده مشاهده گردید و 3 جهش دیگر جهش هایی متداول بودند. از نتایج ما و همین طور سایر مطالعات مشابه انجام شده می توان نتیجه گیری نمود که دامنه جهش در ژن IDUA از منطقه ای به منطقه دیگر متفاوت است. این نکته را بایستی هنگام طراحی راهکارهای شناسایی جهش برای MPS-I مورد نظر قرار داد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

    استناددهی

    APA: کپی

    صالحی، منصور، صالحی، رسول، و نصراصفهانی، بهرام. (1386). شناسایی و تشخیص مولکولی جهش های ژن آلفا – ال - ایدورونیداز در 5 خانواده ایرانی مبتلا به سندرم هورلر (موکوپلی ساکاریدوز 1). مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد، 15(2)، 57-63. SID. https://sid.ir/paper/35861/fa

    Vancouver: کپی

    صالحی منصور، صالحی رسول، نصراصفهانی بهرام. شناسایی و تشخیص مولکولی جهش های ژن آلفا – ال - ایدورونیداز در 5 خانواده ایرانی مبتلا به سندرم هورلر (موکوپلی ساکاریدوز 1). مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد[Internet]. 1386؛15(2):57-63. Available from: https://sid.ir/paper/35861/fa

    IEEE: کپی

    منصور صالحی، رسول صالحی، و بهرام نصراصفهانی، “شناسایی و تشخیص مولکولی جهش های ژن آلفا – ال - ایدورونیداز در 5 خانواده ایرانی مبتلا به سندرم هورلر (موکوپلی ساکاریدوز 1)،” مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد، vol. 15، no. 2، pp. 57–63، 1386، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/35861/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources
    مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources
    مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources
    مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources
    مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources
    مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources
    مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources
    فایل موجود نیست.
    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button