مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,206
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

387
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی شیوع جهش های ژن GJB2 در اقوام ایرانی

نویسندگان

کهریزی کیمیا | بزاززادگان نیلوفر | محسنی مرضیه | نیک ذات نوشین | جلالوند خدیجه | ریاض الحسینی یاسر | شفقتی یوسف | ارژنگی ساناز | جوان خلیل | دانشی احمد | فرهادی محمد | امام جمعه حسام الدین | دهقانی تفتی عاطفه | سیفتی مرتضی | خدایی حسین | آزاده بتول | نقوی آنوش | اویسی جمشید | خوش آیین عاطفه | پورفاطمی فاطمه | رجبی موسی | مال بین جمیله | سپهوند میترا | یزدان هیلدا | نیکویی پونه | تقدیری مریم | جانخواه آریا | حبیبی فرخنده | سبحانی معصومه | پورفهیم حمیده | مجاهدی فائزه | ریحانی فر فرحناز | فرشیدی شهلا | اسمیت ریچارد جی.اچ. | نجم آبادی حسین | صدور گواهی نویسنده 

صفحات

 صفحه شروع 35 | صفحه پایان 41

چکیده

 هدف: ناشنوایی ارثی یک اختلال شایع است و هنگامی که به صورت الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد, بعنوان یک پدیده منحصر به فرد بروز می کند. برخلاف هتروژنیتی زیاد در ناشنوایی, جهش ها در ژن «GJB2» شایعترین علت ناشنوایی مادرزادی شدید تا عمیق در بسیاری از جوامع می باشد. در این مطالعه به بررسی جهش های ژن GJB2 و یک حذف در ژن GJB6 در ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در ایران پرداخته شد.روش بررسی: در این مطالعه توصیفی مقطعی 1605فرد مبتلا از 1605 خانواده با ناشنوایی غیرسندرمی با الگوی وراثتی مغلوب اتوزومی مورد بررسی قرارگرفتند. جهت انجام مراحل مختلف تحقیق, بعد از کسب رضایت نامه از افراد, تست ناشنوایی و آزمایشات بالینی, همراه با گرفتن 10cc از خون محیطی بعنوان نمونه ای برای استخراج DNA انجام شد. پس از بررسی جهش 35delG نمونه های منفی و هتروزیگوت از نظر این جهش, برای بررسی جهش های دیگر GJB2 به خارج از کشور فرستاده شد.یافته ها: در 243 خانواده (15.1%) جهش در ژن GJB2 عامل بروز ناشنوایی تشخیص داده شد.نتیجه گیری: تنوع جغرافیایی در فرکانس اللی جهش 35delG در ایران نتایج قابل توجهی در مقایسه با سایر مطالعات در اروپا و نیز کشورهای همسایه داشته و حذف  (1830S 12D -  (GJB6 D در هیچ فردی مشاهده نشد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    کهریزی، کیمیا، بزاززادگان، نیلوفر، محسنی، مرضیه، نیک ذات، نوشین، جلالوند، خدیجه، ریاض الحسینی، یاسر، شفقتی، یوسف، ارژنگی، ساناز، جوان، خلیل، دانشی، احمد، فرهادی، محمد، امام جمعه، حسام الدین، دهقانی تفتی، عاطفه، سیفتی، مرتضی، خدایی، حسین، آزاده، بتول، نقوی، آنوش، اویسی، جمشید، خوش آیین، عاطفه، پورفاطمی، فاطمه، رجبی، موسی، مال بین، جمیله، سپهوند، میترا، یزدان، هیلدا، نیکویی، پونه، تقدیری، مریم، جانخواه، آریا، حبیبی، فرخنده، سبحانی، معصومه، پورفهیم، حمیده، مجاهدی، فائزه، ریحانی فر، فرحناز، فرشیدی، شهلا، اسمیت، ریچارد جی.اچ.، و نجم آبادی، حسین. (1386). بررسی شیوع جهش های ژن GJB2 در اقوام ایرانی. آرشیو توانبخشی (توانبخشی)، 8(4 (مسلسل 32))، 35-41. SID. https://sid.ir/paper/43213/fa

    Vancouver: کپی

    کهریزی کیمیا، بزاززادگان نیلوفر، محسنی مرضیه، نیک ذات نوشین، جلالوند خدیجه، ریاض الحسینی یاسر، شفقتی یوسف، ارژنگی ساناز، جوان خلیل، دانشی احمد، فرهادی محمد، امام جمعه حسام الدین، دهقانی تفتی عاطفه، سیفتی مرتضی، خدایی حسین، آزاده بتول، نقوی آنوش، اویسی جمشید، خوش آیین عاطفه، پورفاطمی فاطمه، رجبی موسی، مال بین جمیله، سپهوند میترا، یزدان هیلدا، نیکویی پونه، تقدیری مریم، جانخواه آریا، حبیبی فرخنده، سبحانی معصومه، پورفهیم حمیده، مجاهدی فائزه، ریحانی فر فرحناز، فرشیدی شهلا، اسمیت ریچارد جی.اچ.، نجم آبادی حسین. بررسی شیوع جهش های ژن GJB2 در اقوام ایرانی. آرشیو توانبخشی (توانبخشی)[Internet]. 1386؛8(4 (مسلسل 32)):35-41. Available from: https://sid.ir/paper/43213/fa

    IEEE: کپی

    کیمیا کهریزی، نیلوفر بزاززادگان، مرضیه محسنی، نوشین نیک ذات، خدیجه جلالوند، یاسر ریاض الحسینی، یوسف شفقتی، ساناز ارژنگی، خلیل جوان، احمد دانشی، محمد فرهادی، حسام الدین امام جمعه، عاطفه دهقانی تفتی، مرتضی سیفتی، حسین خدایی، بتول آزاده، آنوش نقوی، جمشید اویسی، عاطفه خوش آیین، فاطمه پورفاطمی، موسی رجبی، جمیله مال بین، میترا سپهوند، هیلدا یزدان، پونه نیکویی، مریم تقدیری، آریا جانخواه، فرخنده حبیبی، معصومه سبحانی، حمیده پورفهیم، فائزه مجاهدی، فرحناز ریحانی فر، شهلا فرشیدی، ریچارد جی.اچ. اسمیت، و حسین نجم آبادی، “بررسی شیوع جهش های ژن GJB2 در اقوام ایرانی،” آرشیو توانبخشی (توانبخشی)، vol. 8، no. 4 (مسلسل 32)، pp. 35–41، 1386، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/43213/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button