مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,157
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

210
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی مولکولی جهش های ژن MEFV در مبتلایان به تب مدیترانه ای فامیلی مراجعه کننده به بیمارستان آیت اله طالقانی تهران طی سال های 87-1385

صفحات

 صفحه شروع 76 | صفحه پایان 82

چکیده

 سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاهای سروزی است. ژن MEFV تنها ژن مرتبط با این بیماری است که در این مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی, 51 فرد مبتلا به FMF که توسط پزشک به این مرکز ارجاع شده بودند, بررسی شدند. در ابتدا  DNAژنومیک استخراج گردید, سپس به منظور تکثیر قطعات مورد نظر و با استفاده از پرایمرهای اختصاصی طراحی شده برای 10 اگزون (نواحی کد کننده) ژن MEFV,PCR  انجام گرفت. پس از آن توالی یابی اگزون ها انجام شد و در نهایت آنالیز توالی های تکثیر شده صورت گرفت.یافته ها: 24 نفر (47.05 درصد) دارای جهش بودند. 14 بیمار (58.3 درصد) جهش شایع  M694Vرا در اگزون 10 نشان دادند که شامل 4 موتاسیون هموزیگوت و 8 جهش هتروزیگوت و 2 موتاسیون هتروزیگوت مرکب بود. 6 بیمار (25 درصد) جهش از نوع M680I در اگزون 10 نشان دادند و 2 فرد نیز (8.3 درصد) دارای جهش از نوع V726I بودند. یک بیمار جهش هتروزیگوت E148Q در اگزون 2 را نشان داد.نتیجه گیری: این تحقیق, نتایج مطالعات دیگر مبنی بر اینکه جهش M694V شایع ترین موتاسیون در جمعیت های مختلف است را تایید می کند.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    محبی، سیدرضا، منتظرحقیقی، مهدی، دماوندی، بهزاد، مجیدی زاده بزرگی، سجاد، فاطمی، سیدرضا، تهامی، علی، رستمی، پروین، و زالی، محمدرضا. (1389). بررسی مولکولی جهش های ژن MEFV در مبتلایان به تب مدیترانه ای فامیلی مراجعه کننده به بیمارستان آیت اله طالقانی تهران طی سال های 87-1385. علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی، 20(2 (پی در پی 60))، 76-82. SID. https://sid.ir/paper/450224/fa

    Vancouver: کپی

    محبی سیدرضا، منتظرحقیقی مهدی، دماوندی بهزاد، مجیدی زاده بزرگی سجاد، فاطمی سیدرضا، تهامی علی، رستمی پروین، زالی محمدرضا. بررسی مولکولی جهش های ژن MEFV در مبتلایان به تب مدیترانه ای فامیلی مراجعه کننده به بیمارستان آیت اله طالقانی تهران طی سال های 87-1385. علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی[Internet]. 1389؛20(2 (پی در پی 60)):76-82. Available from: https://sid.ir/paper/450224/fa

    IEEE: کپی

    سیدرضا محبی، مهدی منتظرحقیقی، بهزاد دماوندی، سجاد مجیدی زاده بزرگی، سیدرضا فاطمی، علی تهامی، پروین رستمی، و محمدرضا زالی، “بررسی مولکولی جهش های ژن MEFV در مبتلایان به تب مدیترانه ای فامیلی مراجعه کننده به بیمارستان آیت اله طالقانی تهران طی سال های 87-1385،” علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی، vol. 20، no. 2 (پی در پی 60)، pp. 76–82، 1389، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/450224/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button