مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,348
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

184
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

گزارش یک مورد موکوپلی ساکاریدوز نوع 6

صفحات

 صفحه شروع 83 | صفحه پایان 89

چکیده

 مقدمه: موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (MPS-6) بیماری اتوزوم مغلوبی است که در آن بیمار به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز B دچار اختلال ذخیره لیزوزوم و تجمع متابولیت های غیرطبیعی در بافت های مختلف بدن می شود. این بیماری نادر که تا کنون از استان گیلان گزارش نشده می تواند تظاهر بالینی متفاوت از ملایم تا شدید داشته باشد.معرفی مورد: بیماری با شکایت اولیه حرکت های مشکوک به تشنج در 20 ماهگی معرفی می شود. بیمار پسربچه 22 ماهه دارای ویژگی های برجستگی فرونتال, گردن کوتاه, ظاهر خشن, زبان بزرگ, لکه مونگولی روی کمر, همانژیوم در سرین, دولیکوسفالی و کیفوز لومبار بود. در آزمایش های بیمار کروماتوگرافی قند و اسیدآمینه ادرار و اسید آمینه های خون طبیعی اما میزان فعالیت آریل سولفاتاز B کاهش یافته بود. در بررسی پرتونگاری نیز ناهنجاری های متعدد استخوانی و در تشخیص افتراقی انواع موکوپلی ساکاریدوزها نوع 6 یا Maroteaux-Lamy مطرح شد.نتیجه گیری: با توجه به اینکه تشخیص به موقع و درمان مناسب بیماری فوق می تواند از عواقب بیماری اعم از میزان مرگ و میر بیماران بکاهد لذا به نظر می رسد با مشاهده علایم, پیگیری های بیشتر الزامی است.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    کوه منایی، شاهین، و تقوی، زینب. (1393). گزارش یک مورد موکوپلی ساکاریدوز نوع 6. مجله دانشگاه علوم پزشکی گیلان، 23(89)، 83-89. SID. https://sid.ir/paper/492394/fa

    Vancouver: کپی

    کوه منایی شاهین، تقوی زینب. گزارش یک مورد موکوپلی ساکاریدوز نوع 6. مجله دانشگاه علوم پزشکی گیلان[Internet]. 1393؛23(89):83-89. Available from: https://sid.ir/paper/492394/fa

    IEEE: کپی

    شاهین کوه منایی، و زینب تقوی، “گزارش یک مورد موکوپلی ساکاریدوز نوع 6،” مجله دانشگاه علوم پزشکی گیلان، vol. 23، no. 89، pp. 83–89، 1393، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/492394/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button