مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,631
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

198
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه آذربایجان شرقی

صفحات

 صفحه شروع 27 | صفحه پایان 36

چکیده

 زمینه و هدف: بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی, یکی از بیماری های کشنده شایع در دوران کودکی می باشد. در این بیماری شدت و طول عمر مبتلایان متفاوت و متغیر می باشد. ژن SMN1 از جمله ژن هایی است که در بروز این بیماری دخیل است, به طوری که حذف شدگی اگزون های هفت و هشت این ژن معمولا در بین اکثر مبتلایان به این بیماری دیده می شود. هم چنین در مطالعات مختلفی, حذف اگزون 5 ژن NAIP را به عنوان عاملی که شدت بیماری را تحت تاثیر قرار می دهد گزارش شده است. در این مطالعه ارتباط حذف شدگی ژن های SMN1 و NAIP با شدت علایم بالینی بیماری هم چون سن بروز علایم و سن فوت بیمار مورد بررسی قرار گرفته است.روش بررسی: در این بررسی, 77 بیمار مبتلا از منطقه شمال غرب کشور که علایم بالینی تیپیک برای بیماریSMA  را نشان داده بودند مورد بررسی مولکولی برای ژن های SMN1 وNAIP  قرار گرفتند. یافته های مولکولی با علایم کلینیکی مانند طول عمر و شدت بیماری مقایسه شد.یافته ها: در این مطالعه حذف هموزیگوت SMN1 در 90 درصد (77/69) بیماران, حذف هم زمان هر دو اگزون 7 و 8 از ژن SMN1 در 86 درصد و حذف اگزون 7 به تنهایی در 4 درصد مشاهده شد. حذف اگزون 5 ژن NAIP به همراه حذف شدگی در ژن SMN1 در 5/54 درصد از بیماران مشاهده شد. فراوانی حذف NAIP به طور معنی داری در بیماران نوع I نسبت به انواع II و III بالاتر است.نتیجه گیری: در این بیماری می توان از ژنSMN1 برای تایید علایم بالینی بیماری و از ژن NAIP برای تعیین میزان شدت بیـماری استفاده نمود.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    عمرانی، امید، جبارپوربنیادی، مرتضی، و برزگر، محمد. (1387). بررسی ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی در منطقه آذربایجان شرقی. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی زنجان (Journal of Advances in Medical and Biomedical Research)، 16(62)، 27-36. SID. https://sid.ir/paper/61057/fa

    Vancouver: کپی

    عمرانی امید، جبارپوربنیادی مرتضی، برزگر محمد. بررسی ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی در منطقه آذربایجان شرقی. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی زنجان (Journal of Advances in Medical and Biomedical Research)[Internet]. 1387؛16(62):27-36. Available from: https://sid.ir/paper/61057/fa

    IEEE: کپی

    امید عمرانی، مرتضی جبارپوربنیادی، و محمد برزگر، “بررسی ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی در منطقه آذربایجان شرقی،” مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی زنجان (Journal of Advances in Medical and Biomedical Research)، vol. 16، no. 62، pp. 27–36، 1387، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/61057/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button