مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

2,420
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

646
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

1

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

شناسایی جهش های ژن فاکتور IX انعقادی در بیماران هموفیلی B استان اصفهان با استفاده از روش SSCP و تعیین توالی

صفحات

 صفحه شروع 299 | صفحه پایان 308

کلیدواژه

BQ4

چکیده

 سابقه و هدف: هموفیلی B یک بیماری وابسته به جنس مغلوب است که در اثر کاهش مقدار و یا نقص عملکرد فاکتور IX انعقادی رخ می دهد. ژن فاکتور IX انعقادی به طول 34 کیلو باز, دارای 8 اگزون است. جهش در نواحی مختلف ژن فاکتور IX انعقادی سبب نقص در پروتیین IX انعقادی و بیماری هموفیلی B می گردد. هدف از این مطالعه تعیین جهش در ژن فاکتور IX انعقادی بیماران مبتلا به هموفیلی B در استان اصفهان و یافتن ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ این بیماران بود. مواد و روش ها: مطالعه انجام شده از نوع توصیفی بود. نمونه ها به روش غیر تصادفی آسان انتخاب شدند. DNA ژنومیک 24 بیمار مبتلا به هموفیلی B مراجعه کننده به بیمارستان سیدالشهدا (امید) اصفهان, طبق روش استاندارد استخراج شد. PCR و SSCP بر روی ژل پلی اکریل آمید در شرایط غیر تقلیب کننده برای کلیه اگزون ها و نواحی مهم ژن فاکتور IX بیماران انجام گرفت. نمونه هایی که در SSCP, حرکت آن روی ژل در مقایسه با کنترل نرمال متفاوت بود, انتخاب و به روش ختم زنجیره تعیین توالی شدند. توالی های به دست آمده با نرم افزارهای بایوادیت و کروماس تجزیه شدند. یافته ها: 70.8%جهش ها از نوع missense, 8.3 % جهش ها از نوع nonsense, 16.7% جهش ها از نوع deletion و 4.2% جهش ها از نوع insertion بودند. پلی مرفیسم مالمو در یک بیمار مشاهده شد. جهش های به دست آمده ناهمگن بوده و حدود نیمی از آن ها در اگزون 8 رخ داده بود که با نتایج موجود در بانک اطلاعاتی بیماران هموفیلی B مطابقت داشت. در طی این تحقیق 4 جهش جدید (C6460G, A17690C, C30857G, C31088G) به دست آمد که تاکنون گزارش نشده بود. نتیجه گیری: از این یافته ها می توان در تشکیل یک بانک اطلاعاتی کشوری و نیز مشاوره ژنتیک در خانواده های این بیماران استفاده کرد.

استنادها

ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    کمالی دولت آبادی، عصمت، کریمی پور، مرتضی، سمیعی، شهرام، کوکبی، لیلا، زینلی، سیروس، نفیسی، نفیسه، و هورفر، حمیدرضا. (1385). شناسایی جهش های ژن فاکتور IX انعقادی در بیماران هموفیلی B استان اصفهان با استفاده از روش SSCP و تعیین توالی. پژوهشی خون، 3(4)، 299-308. SID. https://sid.ir/paper/78406/fa

    Vancouver: کپی

    کمالی دولت آبادی عصمت، کریمی پور مرتضی، سمیعی شهرام، کوکبی لیلا، زینلی سیروس، نفیسی نفیسه، هورفر حمیدرضا. شناسایی جهش های ژن فاکتور IX انعقادی در بیماران هموفیلی B استان اصفهان با استفاده از روش SSCP و تعیین توالی. پژوهشی خون[Internet]. 1385؛3(4):299-308. Available from: https://sid.ir/paper/78406/fa

    IEEE: کپی

    عصمت کمالی دولت آبادی، مرتضی کریمی پور، شهرام سمیعی، لیلا کوکبی، سیروس زینلی، نفیسه نفیسی، و حمیدرضا هورفر، “شناسایی جهش های ژن فاکتور IX انعقادی در بیماران هموفیلی B استان اصفهان با استفاده از روش SSCP و تعیین توالی،” پژوهشی خون، vol. 3، no. 4، pp. 299–308، 1385، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/78406/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button