مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,333
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

628
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی موتاسیون های ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX در هموفیلی B

صفحات

 صفحه شروع 73 | صفحه پایان 80

چکیده

 سابقه و هدف: هموفیلی B لیدن یک بیماری خونریزی دهنده ارثی است که با بیان تغییر یافته فاکتور IX شرح داده می شود. این شکل از هموفیلی در ارتباط با موتاسیون های نقطه ای متنوع در محدوده ای 40 نوکلئوتیدی از ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX رخ می دهد. بیماران کلاسیک هموفیلی B لیدن دارای سطح فاکتور IX پلاسمایی  0/1 Units/ml(کمتر از 15%) در دوران قبل از بلوغ هستند اما متعاقب بلوغ, سطح فاکتور IX در گردش آن ها افزایش می یابد و در اواسط زندگی به 60% سطح نرمال می رسد. این مطالعه برای اولین بار به ارزیابی شیوع موارد هموفیلی B لیدن در بین بیماران مبتلابه هموفیلی B در ایران پرداخته است.مواد و روش ها: مطالعه انجام شده از نوع توصیفی گذشته نگر بود. تعداد 43 بیمار هموفیلی B که به درمانگاه جامع کودکان هموفیل ایران مراجعه کرده بودند مورد ارزیابی قرار گرفتند. استخراج DNA با استفاده از روش پروتئیناز K انجام شد. سپس اگزون شماره 1 فاکتور IX انعقادی در همه بیماران به وسیله روش PCR تکثیر شد و بعد از آن محصول برای جداسازی موارد دارای موتاسیون در این ناحیه با استفاده از روش CSGE مورد مطالعه قرار گرفت.یافته ها: از بین بیماران دو نفر الگوی هترودوبلکس مرتبط با جهش را روی ژل CSGE از خود نشان دادند. برای تعیین نوع دقیق موتاسیون در این بیماران, DNA این نمونه ها تعیین توالی (sequencing) شد و دو بیمار هموفیل B لیدن شناسایی شدند.نتیجه گیری: نتایج فوق نشان می دهد که شیوع بیماری هموفیلی B لیدن در بیماران هموفیل B بررسی شده حدودا 4.6% است و شیوع بالاتر این بیماری را در ایران در مقایسه با سایر مناطق جغرافیایی گزارش شده مطرح می سازد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    اله بخشیان فارسانی، مهدی، محمدی، محمدحسین، رستگارلاری، قاسم، کاظمی، احمد، علا ، فریدون، روان بد، شیرین، و اله بخشیان، عاطفه. (1387). بررسی موتاسیون های ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX در هموفیلی B. پژوهشی خون، 5(2 (پیاپی 19))، 73-80. SID. https://sid.ir/paper/78543/fa

    Vancouver: کپی

    اله بخشیان فارسانی مهدی، محمدی محمدحسین، رستگارلاری قاسم، کاظمی احمد، علا فریدون، روان بد شیرین، اله بخشیان عاطفه. بررسی موتاسیون های ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX در هموفیلی B. پژوهشی خون[Internet]. 1387؛5(2 (پیاپی 19)):73-80. Available from: https://sid.ir/paper/78543/fa

    IEEE: کپی

    مهدی اله بخشیان فارسانی، محمدحسین محمدی، قاسم رستگارلاری، احمد کاظمی، فریدون علا ، شیرین روان بد، و عاطفه اله بخشیان، “بررسی موتاسیون های ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX در هموفیلی B،” پژوهشی خون، vol. 5، no. 2 (پیاپی 19)، pp. 73–80، 1387، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/78543/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button