مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

928
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

148
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

فراوانی جهش 35delG در ژن GJB2 در جمعیت ناشنوایان حسی - عصبی غیرسندرومی جسمی مغلوب

صفحات

 صفحه شروع 34 | صفحه پایان 39

کلیدواژه

ناشنوایی غیر سندرومی جسمی مغلوب (35delG Q3
(ARNSHLQ3

چکیده

 پیش زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی ارثی است که به طور تقریبی 1 در هر 1000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. حداقل 50 درصد از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریبا نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت جسمی مغلوب غیرسندرومی می باشد. صدها ژن در بروز ناشنوایی سندرمی و غیرسندرومی دخیل هستند. اختلال شنوایی غیرسندرومی DFNB1 از طریق جهش در ژن(Gap Junction Beta 2) GJB2 , رایج ترین دلیل ناشنوایی غیرسندرومی به صورت جسمی مغلوب می باشد. گرچه چندین جهش در ژن GJB2 شناسایی شده است, جهش نقطه ای 35 delG مسوول بروز اکثر ناشنوایی ها در جمعیت های مختلف می باشد. شناسایی جهش های ژن GJB2 در یک جمعیت ابزار تشخیصی برای نوع شایع ناشنوایی را فراهم می آورد و می تواند در تشخیص قبل از تولد مورد استفاده قرار گیرد. و هم چنین در ارزیابی میزان خطر در افراد دارای خطر بالا در خانواده افراد مبتلا مفید واقع گردد. هدف از انجام این مطالعه تعیین کردن وفور جهش 35 delG در ژن GJB2 در جمعیت ناشنوایان حسی - عصبی غیرسندرومی جسمی مغلوب در استان آذربایجان غربی بود.مواد و روش کار: 103 بیمار از 81 خانواده با اختلال ناشنوایی حسی - عصبی غیرسندرومی با الگوی توارث جسمی مغلوب وارد مطالعه شدند. 5-3 میلی لیتر خون محیطی برای استخراج DNA اخذ گردید. DNA با روش استاندارد نمک اشباع استخراج شد. جهش 35 delG در بیماران با روش semi-nested PCR غربالگری شد. برش آنزیمی محصولات PCR با استفاده از آنزیم EcoNI به انجام رسید. و سپس روی ژل آگاروز 2 درصد تحت اشعه لامپ UV به مشاهده باندها پرداخته شد.یافته ها: جهش هموزیگوت 35 delG در 5 بیمار پیدا شد. 67% (69 نفر از 103 بیمار) تک گیر و 33% فامیلی بودند. 4 نفر از 5 بیمار که جهش 35 delG داشتند, حاصل ازدواج فامیلی بودند. 206 کروموزوم از 103 فرد ناشنوای غیرسندرومی با الگوی وراثتی جسمی مغلوب مورد بررسی قرار گرفتند و از این میان 10 کروموزوم (5 نفر) جهش delG  35را نشان دادند. و فراوانی جهش 35 delG برابر 4.85% بود.بحث و نتیجه گیری: با توجه به نتایج حاصل از این مطالعه می توان نتیجه گرفت که ژن ها و یا جهش های دیگری در ایجاد ناشنوایی غیرسندرومی جسمی مغلوب در جمعیت استان آذربایجان غربی دخیل می باشند.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    عبدی راد، عیسی، عمرانی، میرداوود، باقری، مرتضی، و پرورش، احمد. (1388). فراوانی جهش 35delG در ژن GJB2 در جمعیت ناشنوایان حسی - عصبی غیرسندرومی جسمی مغلوب. مجله مطالعات علوم پزشکی (مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی ارومیه)، 20(1)، 34-39. SID. https://sid.ir/paper/63902/fa

    Vancouver: کپی

    عبدی راد عیسی، عمرانی میرداوود، باقری مرتضی، پرورش احمد. فراوانی جهش 35delG در ژن GJB2 در جمعیت ناشنوایان حسی - عصبی غیرسندرومی جسمی مغلوب. مجله مطالعات علوم پزشکی (مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی ارومیه)[Internet]. 1388؛20(1):34-39. Available from: https://sid.ir/paper/63902/fa

    IEEE: کپی

    عیسی عبدی راد، میرداوود عمرانی، مرتضی باقری، و احمد پرورش، “فراوانی جهش 35delG در ژن GJB2 در جمعیت ناشنوایان حسی - عصبی غیرسندرومی جسمی مغلوب،” مجله مطالعات علوم پزشکی (مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی ارومیه)، vol. 20، no. 1، pp. 34–39، 1388، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/63902/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button