مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

919
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

717
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

1

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

بررسی فراوانی جهش های ژن GJB2 در بیماران مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب در استان سیستان و بلوچستان

صفحات

 صفحه شروع 85 | صفحه پایان 92

کلیدواژه

چکیده

 زمینه و هدف: اختلال در شنوایی ارثی یک بیماری هتروژن است که با وراثت های مختلف دیده می شود. جهش های ژن GJB2, به خصوص جهش 35delG, به عنوان عامل عمده ایجاد کننده ناشنوایی ارثی سندرمی و غیر سندرمی در جمعیت های مختلف شناخته شده اند. از آنجایی که اقوام مختلف از تنوع ژنتیکی گوناگونی برخوردارند بررسی جداگانه آنها ضروری به نظر می رسد. هدف این مطالعه بررسی شیوع و طیف جهش های ژن GJB2 در دو قوم بلوچ و سیستانی در استان سیستان و بلوچستان می باشد. مواد و روش کار: در این مطالعه که در سال 83-1382 انجام شد, تعداد 100 خانواده از دو قوم بلوچ و سیستانی 47) خانواده بلوچ و 53 خانواده سیستانی( که از ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب رنج می بردند, مورد بررسی قرار گرفتند. غربالگری برای جهش های ژن GJB2 به وسیله روش ASPCR (Allele-Specific Polymerase Chain Reaction) به منظور شناسایی جهش 35delG انجام شد. نمونه هایی که برای جهش 35delG منفی بودند, به وسیله روش های (Denaturing High Performance Liquid Chromatography) DHPLC و تعیین توالی (Sequencing) برای یافتن جهش های دیگر GJB2 مورد بررسی قرار گرفتند. یافته ها: جهش های GJB2 در 18 کروموزوم (%9) از 200 کروموزوم مورد مطالعه یافت شد. این جهش ها عبارتند از R127H, W24X, 167delT, M93I, K112I. در میان این جهش ها جهش W24X دارای بالاترین فراوانی بود. نتیجه گیری: با توجه به این نتایج احتمالا ژن ها و جهش های دیگری به عنوان عوامل اصلی ایجاد ناشنوایی در جمعیت این استان, پیشنهاد می شود.

استنادها

ارجاعات

استناددهی

APA: کپی

نقوی، آنوش، نیشی میورا، کارلا، اسمیت، ریچارد، کهریزی، کیمیا، ریاض الحسینی، یاسر، نجات، مهدیه، نجم آبادی، حسین، و سوراکی علی آبادی، حسین. (1384). بررسی فراوانی جهش های ژن GJB2 در بیماران مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب در استان سیستان و بلوچستان . مجله تحقیقات علوم پزشکی زاهدان (طبیب شرق) zahedan journal of research in medical sciences، 7(2)، 85-92. SID. https://sid.ir/paper/84201/fa

Vancouver: کپی

نقوی آنوش، نیشی میورا کارلا، اسمیت ریچارد، کهریزی کیمیا، ریاض الحسینی یاسر، نجات مهدیه، نجم آبادی حسین، سوراکی علی آبادی حسین. بررسی فراوانی جهش های ژن GJB2 در بیماران مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب در استان سیستان و بلوچستان . مجله تحقیقات علوم پزشکی زاهدان (طبیب شرق) zahedan journal of research in medical sciences[Internet]. 1384؛7(2):85-92. Available from: https://sid.ir/paper/84201/fa

IEEE: کپی

آنوش نقوی، کارلا نیشی میورا، ریچارد اسمیت، کیمیا کهریزی، یاسر ریاض الحسینی، مهدیه نجات، حسین نجم آبادی، و حسین سوراکی علی آبادی، “بررسی فراوانی جهش های ژن GJB2 در بیماران مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب در استان سیستان و بلوچستان ،” مجله تحقیقات علوم پزشکی زاهدان (طبیب شرق) zahedan journal of research in medical sciences، vol. 7، no. 2، pp. 85–92، 1384، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/84201/fa

مقالات مرتبط نشریه ای

مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button