Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,224
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

645
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

شناسایی 5 جهش جدید در ژن گلیکوپروتئین Ibα پلاکت در بیماران برنارد- سولیر ایران

صفحات

 صفحه شروع 58 | صفحه پایان 66

چکیده

 زمینه و هدف: سندرم برنارد سولیر بیماری خونریزی دهنده ارثی است که به دلیل نقایص مولکولی کمپلکس GP Ib-IX-V (GlycoProtein) پلاکتی که از چهار زنجیره GP Iba, GP Ib b, GP IX, GP V تشکیل شده است, اتفاق می افتد. GP Iba بزرگترین زنجیره این کمپلکس بوده و مسوول اتصال به لیگاند می باشد. بیشتر جهش های شناسایی شده در ارتباط با سندرم برناردسولیر در GP Iba بوده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی و شناسایی نقایص مولکولی ژن  GP Ibaدر بیماران برنارد سولیر ایرانی می باشد.روش کار: این مطالعه به روش بررسی بیماران (Case series) انجام شد و با استفاده از بانک اطلاعاتی بیماری های خونریزی دهنده درمانگاه جامع هموفیلی ایران 12 بیمار شناسایی و مورد مطالعه قرار گرفتند. تشخیص بیماری بر پایه مطالعات فنوتیپی شامل شمارش پلاکت, بررسی لام خون محیطی و عدم پاسخدهی به آگونیست ریستوستین صورت گرفته بود. DNA از ستونهای خونی بیماران و افراد وابسته جدا سازی شد. نواحی کد کننده ژنGP Iba  به 5 قطعه هم پوشان تقسیم بندی و تکثیر انجام شد. از روش CSGE (Conformation Sensitive Gel Electrophoresis) استفاده گردید و نهایتا توالی های دارای هترودوبلکس در ژل CSGE تعیین توالی شدند.یافته ها: 5 جهش جدید شناسایی شد: حذفACCGGCT  و جایگزینی GGA بین نوکلئوتید های 425-419, جهش های نقطه ای T709C, G710A, C1759T و حذف 20 نوکلئوتید در موقعیت 1819-1800. موتاسیون های شناسایی شده به بانک جهانی ژن فرستاده شد و ثبت گردید برای هر کدام از موتاسیون ها  (RFLP) Restriction Fragment Length Polymorphismطراحی و انجام شد.نتیجه گیری: در این مطالعه نقایص مولکولی ژن زنجیره GP Iba پلاکتها در بیماران BSS مورد مطالعه قرار گرفت و 5 موتاسیون جدید که در سایر مطالعات شناسایی نشده بود, شناسایی گردید.

استنادها

  • ثبت نشده است.

    • ارجاعات

  • ثبت نشده است.

    • استناددهی

    APA: کپی

    تقوی، سیداسداله، کاظمی، احمد، رستگارلاری، قاسم، علا ، فریدون، و رسول زادگان، مریم. (1389). شناسایی 5 جهش جدید در ژن گلیکوپروتئین Ibα پلاکت در بیماران برنارد- سولیر ایران. علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)، 17(72)، 58-66. SID. https://sid.ir/paper/9980/fa

    Vancouver: کپی

    تقوی سیداسداله، کاظمی احمد، رستگارلاری قاسم، علا فریدون، رسول زادگان مریم. شناسایی 5 جهش جدید در ژن گلیکوپروتئین Ibα پلاکت در بیماران برنارد- سولیر ایران. علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)[Internet]. 1389؛17(72):58-66. Available from: https://sid.ir/paper/9980/fa

    IEEE: کپی

    سیداسداله تقوی، احمد کاظمی، قاسم رستگارلاری، فریدون علا ، و مریم رسول زادگان، “شناسایی 5 جهش جدید در ژن گلیکوپروتئین Ibα پلاکت در بیماران برنارد- سولیر ایران،” علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)، vol. 17، no. 72، pp. 58–66، 1389، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/9980/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.

    • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.

    • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا