زمینه و هدف: سندرم برنارد سولیر بیماری خونریزی دهنده ارثی است که به دلیل نقایص مولکولی کمپلکس GP Ib-IX-V (GlycoProtein) پلاکتی که از چهار زنجیره GP Iba, GP Ib b, GP IX, GP V تشکیل شده است، اتفاق می افتد. GP Iba بزرگترین زنجیره این کمپلکس بوده و مسوول اتصال به لیگاند می باشد. بیشتر جهش های شناسایی شده در ارتباط با سندرم برناردسولیر در GP Iba بوده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی و شناسایی نقایص مولکولی ژن GP Ibaدر بیماران برنارد سولیر ایرانی می باشد.روش کار: این مطالعه به روش بررسی بیماران (Case series) انجام شد و با استفاده از بانک اطلاعاتی بیماری های خونریزی دهنده درمانگاه جامع هموفیلی ایران 12 بیمار شناسایی و مورد مطالعه قرار گرفتند. تشخیص بیماری بر پایه مطالعات فنوتیپی شامل شمارش پلاکت، بررسی لام خون محیطی و عدم پاسخدهی به آگونیست ریستوستین صورت گرفته بود. DNA از ستونهای خونی بیماران و افراد وابسته جدا سازی شد. نواحی کد کننده ژنGP Iba به 5 قطعه هم پوشان تقسیم بندی و تکثیر انجام شد. از روش CSGE (Conformation Sensitive Gel Electrophoresis) استفاده گردید و نهایتا توالی های دارای هترودوبلکس در ژل CSGE تعیین توالی شدند.یافته ها: 5 جهش جدید شناسایی شد: حذفACCGGCT و جایگزینی GGA بین نوکلئوتید های 425-419، جهش های نقطه ای T709C، G710A، C1759T و حذف 20 نوکلئوتید در موقعیت 1819-1800. موتاسیون های شناسایی شده به بانک جهانی ژن فرستاده شد و ثبت گردید برای هر کدام از موتاسیون ها (RFLP) Restriction Fragment Length Polymorphismطراحی و انجام شد.نتیجه گیری: در این مطالعه نقایص مولکولی ژن زنجیره GP Iba پلاکتها در بیماران BSS مورد مطالعه قرار گرفت و 5 موتاسیون جدید که در سایر مطالعات شناسایی نشده بود، شناسایی گردید.