مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

4,712
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

888
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

ناهمگونی در شکل شدید دیستروفی عضلانی مادرزادی

صفحات

 صفحه شروع 56 | صفحه پایان 64

چکیده

 اخیرا دریافته اند که بیماران مبتلابه دیستروفی عضلانی مادرزادی با کمبود مروزین در مقایسه با موارد مروزین دار فتوتیپ کلینیکی شدیدتری را دارند. در این بررسی شش بیمار مبتلا به شکل شدید دیستروفی عضلانی مادرزادی یعنی 20% بیماران تحت پی‏ گیری, که هرگز قادر به ایستادن یا راه رفتن مستقل نبوده‏اند مورد مطالعه دقیق بالینی قرار گرفته و وضعیت مروزین عضلات اسکلتی آنان مشخص گردیده است. رنگ‏آمیزی ایمنوهیستوکمیکال3 نمونه عضلانی, تنها در یک مورد کمبود کامل مروزین را نشان داد که MRI مغز وی نیز میلینیزاسیون غیرطبیعی را مشخص نمود. اولین بیوپسی عضلانی این بیمار در سن چهار هفتگی تنها رشته‏های دژنره و رژنره پراکنده, بدون هیچگونه نشانه دیگری از دیستروفی عضلانی را نمایش داده بود. دومین نمونه بیوپسی عضلانی از وی در سن هفت ماهگی, دیستروفی شدید عضلانی را مشخص ساخت. هر دو نمونه بلحاظ مروزین منفی بودند. در چهار مورد دیگر از این بیماران که بلحاظ مروزین مثبت بودند و تصاویرمغزی طبیعی داشتند, در سه مورد سابقه خانوادگی بیماری منفی بود ولی مادر بیمار که دختر بود فرم خفیف‏ تری از دیستروفی عضلانی با بروز دیگر هیپوتونی از بدو تولد را داشت که مطرح کننده طریقه توارث اتوزومال غالب می‏باشد. اگرچه مروزین در هر پنج بیمار وجود داشت, مع‏الوصف نزد سه تن از آنان گاهی در نمونه‏های آزمایش شده, فیبرهای عضلانی وجود داشت که در رنگ‏آمیزی مروزین برخی از فیبرهای عضلانی واجد مروزین بودند. با توجه باینکه حالت مزبور غالبا در رشته‏های در حال دژنره مشاهده می‏گردد, احتمالا نمایانگر کمبود ثانویه مروزین بوده تا فقدان اولیهء آن. مطالعه حاضر مبین وجود ناهمگونی در میان گروهی از بیماران مبتلا به فرم شدید دیستروفی مادرزادی عضلانی با فتوتیپی همگن و یکسان می‏باشد. بنظر می‏رسد دیستروفی مادرزادی عضلانی با کمبود مروزین در جمعیت مورد مطالعه در کانادا, نسبت به جوامعی مانند فرانسه, ترکیه یا انگلستان شیوع کمتری را داشته باشد. بالا بودن بروز آن در ممالک مزبور احتمالا بعلت وقوع نوعی جهش ژنتیکی است که نادر بودن دیستروفی مادرزادی عضلانی با کمبود مروزین را در اجتماعی با ناهمگونی بیشتر مانند جامعه مورد مطالعه توجیه می‏نماید. علاوه بر این فقدان مزورین در نوزاد مبتلا به هیپوتونی و ضعف عضلانی باید تشخیص دیستروفی مادرزادی عضلانی با کمبود مزورین را مطرح نماید گرچه هنوز پروسه دیستروفی در بررسی بیوپسی عضلانی نوزاد مزبور مشخص نشده باشد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    مومن، علی اکبر. (1381). ناهمگونی در شکل شدید دیستروفی عضلانی مادرزادی. مجله علمی پزشکی جندی شاپور، -(مسلسل 33)، 56-64. SID. https://sid.ir/paper/12351/fa

    Vancouver: کپی

    مومن علی اکبر. ناهمگونی در شکل شدید دیستروفی عضلانی مادرزادی. مجله علمی پزشکی جندی شاپور[Internet]. 1381؛-(مسلسل 33):56-64. Available from: https://sid.ir/paper/12351/fa

    IEEE: کپی

    علی اکبر مومن، “ناهمگونی در شکل شدید دیستروفی عضلانی مادرزادی،” مجله علمی پزشکی جندی شاپور، vol. -، no. مسلسل 33، pp. 56–64، 1381، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/12351/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button