مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

2,419
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

690
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

شیوع بیماری فنیل کتونوری در بین مددجویان آسایشگاه های بهزیستی اصفهان

صفحات

 صفحه شروع 23 | صفحه پایان 26

چکیده

 مقدمه: کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز (Phenyalanine Hydroxylase, PAH) منجر به بروز بیماری ژنتیک فنیل کتونوری (Phenylketonuria, PKU) می شود که در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع (در هفته اول تولد) منجر به عقب ماندگی ذهنی شدید غیر قابل برگشت می گردد. در این مطالعه برای اولین بار فراوانی بیماری فنیل کتونوری در بین مددجویان دارای معلولیت ذهنی در آسایشگاههای مختلف بهزیستی استان اصفهان مورد بررسی قرار گرفته است.روشها: در غربالگری برای بیماری PKU, تعداد 1541 نفر از مددجوان مورد مطالعه ژنتیکی قرار گرفتند و از تعداد 611 نفر از افراد فوق که مشکوک به این بیماری بودند, نمونه گیری به عمل آمد. با استفاده از تست اختصاصی تشخیصی گاتری (Gutheri Test) میزان فنیل آلانین خون افراد مورد ارزیابی کیفی قرار گرفت. سپس میزان فنیل آلانین نمونه های مثبت, توسط HPLC به صورت کمی تعیین شد.نتایج: از بین 611 نفر نمونه مورد بررسی 33 نمونه مثبت برای بیماری فنیل کتونوری شناسایی گردیدند. بررسی کمی میزان فنیل کتونوری شناسایی گردید. بررسی کمی میزان فنیل آلانین در این افراد نشان داد که 61 درصد دارای بیماری فنیل کتونوری نوع کلاسیک, 36 درصد نوع متوسط و 3 درصد نوع ملایم می باشند. بررسی ارتباط فامیلی والدین افراد بیمار نشان داد که در 68 درصد موارد, والدین خویشاوند درجه سه می باشند.بحث: ارقام بدست آمده از این بررسی نشان می دهند که 1/2 درصد از کل مددجویان تحت مراقبت مورد بررسی مبتلا به بیماری فنیل کتونوری می باشند. فراوانی این بیماری در مددجویان دارای معلولیت ذهنی با علت نامشخص2/5 درصد می باشد. ارقام بدست آمده در این مطالعه نشان دهنده شیوع نسبتا بالای بیماری فنیل کتونوری در بین معلولین ذهنی اصفهان در مقایسه با ارقام گزارش شده در سایر نقاط دنیا دارد. وجود رابطه خویشاوندی بین والدین اکثر بیماران نشانگر اهمیت اینگونه ازدواج ها در شیوع بیماری فنیل کتونوری در اصفهان می باشد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    ولیان بروجنی، صادق، ابراهیمی، اکرم، شامرادگلی، ماریا، معینی، حسن، و حسینی مزینانی، مهدی. (1382). شیوع بیماری فنیل کتونوری در بین مددجویان آسایشگاه های بهزیستی اصفهان. پژوهش در علوم پزشکی، 8(3)، 23-26. SID. https://sid.ir/paper/26717/fa

    Vancouver: کپی

    ولیان بروجنی صادق، ابراهیمی اکرم، شامرادگلی ماریا، معینی حسن، حسینی مزینانی مهدی. شیوع بیماری فنیل کتونوری در بین مددجویان آسایشگاه های بهزیستی اصفهان. پژوهش در علوم پزشکی[Internet]. 1382؛8(3):23-26. Available from: https://sid.ir/paper/26717/fa

    IEEE: کپی

    صادق ولیان بروجنی، اکرم ابراهیمی، ماریا شامرادگلی، حسن معینی، و مهدی حسینی مزینانی، “شیوع بیماری فنیل کتونوری در بین مددجویان آسایشگاه های بهزیستی اصفهان،” پژوهش در علوم پزشکی، vol. 8، no. 3، pp. 23–26، 1382، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/26717/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button