مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,255
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

199
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

شیوع جهش های ژن SLC26A4 در ناحیه کروموزومی DFNB4 در جمعیت ناشنوای ارثی ایران

صفحات

 صفحه شروع 395 | صفحه پایان 400

چکیده

 مقدمه: جهش در ژن SLC26A4 که در جایگاه کروموزومی DFNB4 قرار دارد, سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیر سندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می شود. در جمعیت های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش های ژن SLC26A4 در خانواده های مبتلا به ناشنوایی سندرمی (سندرم پندرد) و غیر سندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش ها: بعد از کامل کردن اطلاعات بالینی بیماران, رضایت نامه از هر خانواده گرفته شد. 80 خانواده با بیش از 2 فرد مبتلا به کاهش شنوایی ارثی که به مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه توانبخشی و بهزیستی معرفی شده بودند و جهش در ژن GJB2 نداشتند, انتخاب شدند. نقشه برداری هموزیگوسیتی به کمک مارکرهای STR  واقع در جایگاه کروموزومی DFNB4 انجام شد. خانواده هایی که به این ناحیه از کروموزوم پیوستگی نشان دادند, توالی یابی DNA شدند. یافته ها: 80 خانواده مبتلا به کاهش شنوایی ارثی بررسی شدند. 12 خانواده به جایگاه کروموزومی DFNB4 پیوستگی نشان دادند. با بررسی توالی ژن در 12 خانواده مبتلا که به لوکوس DFNB4 پیوستگی نشان داده بودند: 10 جهش (T420l, 1197delT, L597S, 965insA, L445W, G334V, R409H, T721M, S448L, R79X)  در 8 خانواده پیدا شد که جهش ها در 6 خانواده هموزیگوت و در 2 خانواده هتروزیگوت مرکب بودند. جهش های (L597S,T420I, G334V, R79X) برای اولین بار گزارش شدند. در 4 خانواده که پیوستگی نشان داده بودند در ژن  SLC26A4 هیچ جهشی پیدا نشد. نتیجه گیری: با توجه به این که 8 خانواده از 80 خانواده مورد بررسی در این مطالعه جهش در ژن PDS را نشان دادند به نظر می رسد جایگاه DFNB4 به عنوان دومین جایگاه شایع پس از DFNB1 در ناشنوایی غیر سندرمی ارثی در بیماران ایرانی از اهمیت خاصی برخوردار باشد. شایان ذکر است که 4 جهش جدید شناسایی شده در بیماران ایرانی  T420I,R79X  و G334V, 965insA برای اولین بار است که در جهان گزارش می شود.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    محسنی، مرضیه، عزیزی، فریدون، بزاززادگان، نیلوفر، دهقانی، عاطفه، سیفتی، مرتضی، تقدیری، مریم، جمالی، پیمان، دانشی، احمد، کهریزی، کیمیا، و نجم آبادی، حسین. (1387). شیوع جهش های ژن SLC26A4 در ناحیه کروموزومی DFNB4 در جمعیت ناشنوای ارثی ایران. مجله غدد درون ریز و متابولیسم ایران، 10(4 (مسلسل 40))، 395-400. SID. https://sid.ir/paper/27411/fa

    Vancouver: کپی

    محسنی مرضیه، عزیزی فریدون، بزاززادگان نیلوفر، دهقانی عاطفه، سیفتی مرتضی، تقدیری مریم، جمالی پیمان، دانشی احمد، کهریزی کیمیا، نجم آبادی حسین. شیوع جهش های ژن SLC26A4 در ناحیه کروموزومی DFNB4 در جمعیت ناشنوای ارثی ایران. مجله غدد درون ریز و متابولیسم ایران[Internet]. 1387؛10(4 (مسلسل 40)):395-400. Available from: https://sid.ir/paper/27411/fa

    IEEE: کپی

    مرضیه محسنی، فریدون عزیزی، نیلوفر بزاززادگان، عاطفه دهقانی، مرتضی سیفتی، مریم تقدیری، پیمان جمالی، احمد دانشی، کیمیا کهریزی، و حسین نجم آبادی، “شیوع جهش های ژن SLC26A4 در ناحیه کروموزومی DFNB4 در جمعیت ناشنوای ارثی ایران،” مجله غدد درون ریز و متابولیسم ایران، vol. 10، no. 4 (مسلسل 40)، pp. 395–400، 1387، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/27411/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button