مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

939
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

141
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

وفور نسبی جهش 35delG در ژن کانکسین 26 در ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب در جمعیت ایران

صفحات

 صفحه شروع 47 | صفحه پایان 52

چکیده

 مقدمه: کاهش شنوایی ارثی, شایعترین نقص شنوایی است که بیش از یک در 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. کاهش شنوایی غیر سندرمی, بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد از آن به شکل جسمی مغلوب می باشد. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده ترین آن جهش در ژن کانکسین (GJB2) 26 می باشد که در جمعیت های مختلف وجود دارد. این موتاسیون سبب کاهش شنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب (ARNSHL) می شود. هدف از این تحقیق بررسی وفور شایع ترین جهش کانکسین 26 یعنی 35delG, در جمعیت ناشنوای غیرسندرمی ایرانی بود.روش کار: بیماران از بین موارد مراجعه کننده برای دریافت سمعک, کاشت حلزون, مشاوره ژنتیکی و سایر موارد انتخاب شدند. این بیماران دارای الگوی وراثت جسمی مغلوب هستند. روش آزمایشگاهی استفاده شده عمدتا ARMS/PCR است.یافته ها: در کل تعداد 295 بیمار مورد بررسی قرار گرفتند که تنها در 12% از موارد جهش 35delG مشاهده گردید.نتیجه گیری: تفاوت های درون جمعیتی در بین آمار بدست آمده کاملا مشهود بوده و می تواند نشان دهنده تاثیر عوامل متعدد باشد. این آمار با سایر آمار جهانی مشابهت چندانی ندارد و بیانگر وجود احتمالی جهش های دیگر و یا لوکوس های دیگر دخیل در این امر است.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    محسنی، مرضیه، ارژنگی، ساناز، ملک پور، مهدی، دانشی، احمد، فرهادی، محمد، کهریزی، کیمیا، شفقتی، یوسف، جوان، خلیل، امام جمعه، حسام الدین، و نجم آبادی، حسین. (1383). وفور نسبی جهش 35delG در ژن کانکسین 26 در ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب در جمعیت ایران. تحقیقات نظام سلامت حکیم (حکیم)، 7(2)، 47-52. SID. https://sid.ir/paper/29268/fa

    Vancouver: کپی

    محسنی مرضیه، ارژنگی ساناز، ملک پور مهدی، دانشی احمد، فرهادی محمد، کهریزی کیمیا، شفقتی یوسف، جوان خلیل، امام جمعه حسام الدین، نجم آبادی حسین. وفور نسبی جهش 35delG در ژن کانکسین 26 در ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب در جمعیت ایران. تحقیقات نظام سلامت حکیم (حکیم)[Internet]. 1383؛7(2):47-52. Available from: https://sid.ir/paper/29268/fa

    IEEE: کپی

    مرضیه محسنی، ساناز ارژنگی، مهدی ملک پور، احمد دانشی، محمد فرهادی، کیمیا کهریزی، یوسف شفقتی، خلیل جوان، حسام الدین امام جمعه، و حسین نجم آبادی، “وفور نسبی جهش 35delG در ژن کانکسین 26 در ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب در جمعیت ایران،” تحقیقات نظام سلامت حکیم (حکیم)، vol. 7، no. 2، pp. 47–52، 1383، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/29268/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button