مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

3,694
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

881
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

1

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

مطالعه ژن SMN1 در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی- نخاعی تیپ 1 (Werdnig-Hoffman) و تیپ 2 در آذربایجان شرقی

صفحات

 صفحه شروع 23 | صفحه پایان 28

چکیده

 زمینه و اهداف: بیماری (Spinal Muscular Atrophy, SMA), یک گروه از اختلالات ماهیچه ای - عصبی است که با تحلیل نورونهای حرکتی نخاع همراه بوده و سبب ضعف عضلانی می گردد. این بیماری بعد از بیماری فیبروز کیستیک شایعترین بیماری اتوزوم مغلوب بشمار می آید که فراوانی آن یک نوزاد از هر 10000 تولد می باشد. در اکثر این بیماران ژن (SMA1) متحمل حذف شدگی در اگزونهای 7 و یا 8 گردیده است. در این مطالعه با استفاده از روشهای مولکولی, هر دو اگزون از ژن مذکور در مبتلایان به این بیماری در منطقه مورد نظر مورد بررسی قرار گرفتند.روش بررسی: افراد مشکوک به بیماری SMA بعد از تشخیص کلینیکی و آزمایشگاهی توسط متخصصین مغز و اعصاب, جهت مطالعه مولکولی ارجاع داده شده و پس از استخراج DNA از خون مبتلایان, حذف شدگی اگزونهای 7 و 8 ژن SMN1 با استفاده از تکنیک PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفت.یافته ها: در بین بیماران تیپ یک, %43.3 دارای حذف شدگی در هر دو اگزون 7 و اگزون 8 بوده و در %46.6 حذف شدگی در اگزون 7 و در %46.6 حذف شدگی در اگزون 8 مشاهده گردید. در تیپ دو نیز %6.25 دارای حذف شدگی در هر دو اگزون بودند. در بین مبتلایان به این تیپ بیماری نیز حذف شدگی اگزون 7 در %6.25 و حذف شدگی اگزون 8 در %6.25 مبتلایان مشاهده گردید.نتیجه گیری: حذف شدگی هر دو اگزون 7 و 8 در ژن SMN1 در اکثر مبتلایان به بیماری SMA تیپهای یک و دو مشاهده گردید.

استنادها

ارجاعات

  • ثبت نشده است.
  • استناددهی

    APA: کپی

    جبارپوربنیادی، مرتضی، عمرانی، امید، محمدحسینی، علیرضا، برزگر، محمد، غفارپورسخا، کاظم، محدث اردبیلی، سیدمجتبی، و نداف نیا، حسین. (1384). مطالعه ژن SMN1 در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی- نخاعی تیپ 1 (Werdnig-Hoffman) و تیپ 2 در آذربایجان شرقی . مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز، 27(4)، 23-28. SID. https://sid.ir/paper/46636/fa

    Vancouver: کپی

    جبارپوربنیادی مرتضی، عمرانی امید، محمدحسینی علیرضا، برزگر محمد، غفارپورسخا کاظم، محدث اردبیلی سیدمجتبی، نداف نیا حسین. مطالعه ژن SMN1 در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی- نخاعی تیپ 1 (Werdnig-Hoffman) و تیپ 2 در آذربایجان شرقی . مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز[Internet]. 1384؛27(4):23-28. Available from: https://sid.ir/paper/46636/fa

    IEEE: کپی

    مرتضی جبارپوربنیادی، امید عمرانی، علیرضا محمدحسینی، محمد برزگر، کاظم غفارپورسخا، سیدمجتبی محدث اردبیلی، و حسین نداف نیا، “مطالعه ژن SMN1 در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی- نخاعی تیپ 1 (Werdnig-Hoffman) و تیپ 2 در آذربایجان شرقی ،” مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز، vol. 27، no. 4، pp. 23–28، 1384، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/46636/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button