مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

1,082
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

655
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

گزارش یک مورد ناشنوایی حسی - عصبی غیرسندرمی با هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delG/del120E) ژن GJB2

صفحات

 صفحه شروع 70 | صفحه پایان 74

چکیده

 ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های حسی - عصبی با فراوانی یک در هزار است. مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی, جهش در ژن (CX26) GJB2 در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 است. این مطالعه به منظور تعیین نوع جهش های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در خانمی 37 ساله با ناشنوایی کامل ارثی از نوع غیرسندرمی انجام شد. بررسی مولکولی وجود هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delG/del120E) در ژن GJB2 را در فرد مبتلا نشان داد. بنابر این, به دلیل تنوع جهش در ژن GJB2, بررسی جهش های عامل ناشنوایی برای مراجعه کنندگان به مراکز مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج و بارداری پیشنهاد می شود.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

    استناددهی

    APA: کپی

    عنصری، حبیب. (1395). گزارش یک مورد ناشنوایی حسی - عصبی غیرسندرمی با هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delG/del120E) ژن GJB2. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی قزوین، 20(1 (پی در پی 84))، 70-74. SID. https://sid.ir/paper/49040/fa

    Vancouver: کپی

    عنصری حبیب. گزارش یک مورد ناشنوایی حسی - عصبی غیرسندرمی با هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delG/del120E) ژن GJB2. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی قزوین[Internet]. 1395؛20(1 (پی در پی 84)):70-74. Available from: https://sid.ir/paper/49040/fa

    IEEE: کپی

    حبیب عنصری، “گزارش یک مورد ناشنوایی حسی - عصبی غیرسندرمی با هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delG/del120E) ژن GJB2،” مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی قزوین، vol. 20، no. 1 (پی در پی 84)، pp. 70–74، 1395، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/49040/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button