مجله دانشکده پزشکی
سال:1389 | دوره:68 | شماره:1 |تعداد مقالات:10

از زمان شناسایی تعداد دقیق کروموزوم های انسان در سال 1956 تاکنون فنون متفاوتی برای شناسایی اختلالات ساختاری و تعداد کروموزوم ها ایجاد شده اند. در این میان برخی از فنون مانند تهیه کاریوتایپ و دو رگه سازی در جای فلئورسنت (FISH) افزون بر حضور در عرصه پژوهش، در مطالعات بالنی نیز پرکاربرد ظاهر شده اند. یکی از عمده ترین محدودیت های این فنون قدرت تفکیک بوده است. به این ترتیب بسیاری از تغییرات ریز ژنومی قابل شناسایی نبوده و عامل محدود کننده بعدی عدم توانایی بررسی هم زمان تمام ژنوم بود. در سال 1997 سولیناس- تولدو روش جدیدی را معرفی کردند که می توانست بسیاری از کاستی های روش های پیشین را برطرف کند. این فن، دو رگه سازی ژنومی مقایسه ای (آرایه (CGH)، قدرت تفکیک بالای FISH و توانایی مطالعه همه کروموزوم ها را همزمان به همراه دارد. آرایه CGH سرعت بالایی به پژوهش های ژنتیکی بخشیده است. به کمک این فن که پس از سال 1997 توسعه و تقویت نیز شد، پیشرفت های چشمگیری در دانش سرطان شناسی و همچنین در زمینه بیماری های ژنتیکی به دست آمده است. آرایه CGH این قابلیت را دارد که افزون بر کاربردهای پژوهشی، در زمینه تشخیص های بالینی نیز وارد گردد. این مقاله مروری با استفاده از ده ها منبع معتبر و به روز بر آن است تا همراه با معرفی فن آرایه CGH و مقایسه آن با روش های سیتوژنتیک مولکولی، به برخی کاربردهای آن در سرطان شناس و بیماری های ژنتیکی بپردازد.

زمینه و هدف: اسید اسکوربیک، در چندین مدل تجربی سبب بهبود نواقص شناختی شده است. دیابت نیز موجب اختلالات یادگیری و حافظه ای می گردد. در این مطالعه به بررسی تجویز خوراکی اسید اسکوربیک (100mg/kg) به مدت 30 روز برحافظه و یادگیری احترازی غیرفعال در موش های صحرایی کنترل و دیابتی می پردازیم.روش بررسی: دیابت با تزریق داخل صفاقی استرپتوزوتوسین (60mg/kg) به حیوانات القا شد. سه روز بعد، اگر گلوکز پلاسمای بیش از 250mg/dl اندازه گیری می شد، دیابت تایید می شد. درمان از شروع هیپرگلایسمی به مدت 30 روز ادامه یافت. یادگیری احترازی غیرفعال، در پایان درمان انجام شد و 24 ساعت بعد از آن، تست حافظه صورت گرفت. در پایان حیوانات وزن شده و نمونه های خون برای اندازه گیری گلوکز جمع آوری شد.یافته ها: دیابت سبب اختلال در فرآیند حافظه و یادگیری احترازی غیرفعال در حیوانات گردید. درمان با اسید اسکوربیک، سبب بهبود یادگیری و حافظه در موش های کنترل گردید و نواقص یادگیری و حافظه ای را در موش های دیابتی اصلاح کرد. در حیوانات دیابتی تحت درمان، کاهش وزن (p<0.05) و هیپرگلایسمی (p<0.05) نسبت به موش های دیابتی درمان نشده کمتر بود. اثرات هیپوگلایسمیک و یا آنتی اکسیدانی اسید اسکوربیک، احتمالا در نتایج به دست آمده بر روی یادگیری و حافظه در دیابت تاثیر داشته اند.نتیجه گیری: تجویز اسید اسکوربیک به مدت 30 روز از آغاز دیابت سبب حفاظت از اختلالات شناختی مرتبط با آن می شود. با انجام کارآزمایی بالینی شاید بتوان از اسید اسکوربیک به عنوان یک مکمل همراه در بهبود اختلالات شناختی ناشی از دیابت استفاده کرد.

زمینه و هدف: فیبروز کیستی یک بیماری اتوزومال مغلوب شایع در میان سفیدپوستان است و منجر به اختلال در عملکرد غدد برون ریز می شود که ناشی از جهش در ژن پروتیین تنظیم کننده کانال عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) است. علایم فنوتیپی در این بیماری بسیار متنوع و نتیجه طیف وسیع جهش ها در ژن CFTR است. این تحقیق به بررسی پلی مورفیسم تکرارهای پلی تیمین (T9, T7, T5) در اینترون هشت ژن CFTR در افراد سالم و مبتلا در استان مازندران پرداخته است.روش بررسی: 40 کودک مبتلا به فیبروز کیستی و 40 فرد سالم ساکن استان مازندران برای پلی مورفیسم پلی تیمین در اینترون هشت ژن CFTR با استفاده از روش Reverse dot blot بررسی شدند.یافته ها: تکرار T7 در افراد سالم و مبتلا شایع ترین و فراوانی آللی آن حدود %75 است. فراوانی آللی تکرارهای T9 و T5 به ترتیب حدود %20 و %5 می باشد. ژنوتیپ های T7/T7 در هر دو گروه شایع ترین و به ترتیب از فراوانی %72.5 و %60 در افراد سالم و بیمار برخوردارند. ژنوتیپ های T5/T9 و T5/T5 در این مطالعه مشاهده نشدند. %22.5 افراد سالم و %30 افراد بیمار ژنوتیپ هتروزیگوت داشتند.نتیجه گیری: با توجه به فراوانی آلل های T5، T7، T9 و وجود 22.5 الی 30 درصد ژنوتیپ هتروزیگوت در افراد بررسی شده، پلی مورفیسم تکرارهای T در اینترون هشت می تواند به عنوان مارکر برای ردیابی آلل های سالم و جهش یافته در تشخیص پیش از تولد یا شناسایی ناقلین با سابقه بیماری در خانواده استفاده شود.

زمینه و هدف: رینیت آلرژیک بیماری شایعی است که شیوع آن در سال های اخیر افزایش پیدا کرده و توجه زیادی به مکانیسم های بروز آن شده است. سایتوکاین های نوع 2 نقش موثری در ایجاد پاسخ های آلرژیک دارند. سلول های کشنده طبیعی (NK) می توانند این سایتوکاین ها را تولید کنند. این مطالعه جهت بررسی دسته های سلول های NK بر اساس تولید سایتوکاینی و تعداد آن ها در مبتلایان رینیت آلرژیک در مقایسه با افراد سالم انجام شد.روش بررسی: 20 بیمار رینیت آلرژیک و 20 فرد سالم بررسی شدند. تعداد و سایتوکاین های داخل سلولی IFN-g) و (IL-4 سلول های NK توسط فلوسیتومتری بررسی گردید. همچنین سلول های NK توسط بیدهای مغناطیسی جدا و به مدت 72 ساعت کشت داده شدند. ترشح سایتوکاین های IL-4، IL-5، IL-10، IL-13 و IFN-g در محیط کشت در حالت با و بدون تحریک به وسیله ELISA اندازه گیری شد.یافته ها: تعداد سلول های NK در گروه مورد به طور معنی دار بیشتر از گروه شاهد بود. درصد سلول های IL-4+NK در گروه مورد بیشتر از شاهد بود (p<0.001)، اما میزان سلول های IFN-g+ تفاوتی نداشت.میزان ترشح سایتوکاین ها توسط سلول های NK در گروه مورد و شاهد تفاوت معنی دار نداشت اما میزان ترشح IL-13 پس از تحریک در گروه مورد به وضوح بیشتر از گروه شاهد بود.نتیجه گیری: تعداد سلول های NK در افراد مبتلا به رینیت آلرژیک بیشتر است و درصد قابل توجهی از آن ها IL-4 تولید می کنند.

زمینه و هدف: مطالعات اخیر حاکی از شیوع بالای بیماری اسکلروز متعدد (MS) در ایران است. اینترفرون ها به عنوان خط اول درمان در MS کاربرد دارند. در ایران با دستیابی به فن آوری تولید بتا- اینترفرون ها، سینووکس CinnoVexTM تولید شده است. در این مطالعه (Postmarketing study) اثربخشی و عوارض سینووکس در مطالعه ای کشوری با نام "مطالعه سینا" بررسی شده است.روش بررسی: این مطالعه در سال های 1386-87 در شهرهای تهران، اصفهان، مشهد، تبریز و شیراز اجرا شد. مبتلایان به MS عودکننده- بهبود یابنده، با سن 16 تا 50 سال و Expanded Disability Status Scale (EDSS) کمتر از چهار با تشخیص متخصص مغز و اعصاب، سینووکس (30μg, weekly IM) دریافت کردند.EDSS، عوارض جانبی، و حملات در چهار ویزیت سه ماهه ارزیابی شد. یافته ها: مجموعا 1050 بیمار وارد مطالعه شدند که در 637 بیمار (%60) پرسشنامه ها به صورت صحیح تکمیل گردید. میانگین سنی 30.7±8.6 سال و 514 نفر (%82) مونث بودند. بررسی تغییرات EDSS طی یک سال، کاهش معنی دار در سه ماهه آخر را نشان داد (p<0.05). عوارض مصرف دارو در سه ماه اول، دوم، سوم و چهارم به ترتیب در %47، %50، %61 و %61.4 بیماران مشاهده شد (p>0.05) و عوارض شدید مانند افکار خودکشی (%0)، اکیموز محل تزریق (%1.2)، تشنج (%1.2)، و سنکوپ (%3.75) در درصد بسیار کمی از موارد مشاهده شد. فراوانی حملات بیماری به ترتیب %13.4، %15.7، %16.9 و %2.4 بود (p=0.001).نتیجه گیری: سینووکس باعث جلوگیری از پیشرفت ناتوانی MS می گردد. همچنین، با مصرف سینووکس عوارض شناخته شده در استفاده از اینترفرون ها مشاهده می شود.

زمینه و هدف: کاندیدیازیس دهانی رایج ترین عفونت قارچی در مبتلایان ویروس HIV می باشد. هدف از این مطالعه ارزیابی شیوع کاندیدیازیس دهانی و تعیین عوامل عفونت و ارزیابی فاکتورهای خطر این بیماری در بیماران آلوده به ویروس HIV در ایران است. روش بررسی: در این مطالعه 150 بیمار مبتلا به ویروس HIV در بیمارستان امام خمینی تهران بررسی شدند. نمونه های دهانی بیمارن در محیط های قارچی کشت داده شد و مورد تشخیص قرار گرفت. میزان لنفوسیت TCD4+ اندازه گیری شد و براین اساس بیماران دسته بندی گردیدند. همچنین بیماران از نظر فاکتورهای خطر کاندیدیازیس دهانی بررسی شدند.یافته ها: 88 نفر (%59) از بیماران مورد مطالعه به کاندیدیازیس دهانی مبتلا بودند و در مجموع حفرات دهانی 116 بیمار (%77.2) با گونه های مخمری کلونیزه شده بود. بیشترین گونه های جداشده، کاندیدا آلبینکس از (%50) 103 نمونه و کاندیدا گلابراتا از (%22) 45 نمونه بالینی بوده است. شایع ترین علایم بالینی عفونت، برفک دهانی در (%38) 57 بیمار، التهاب گوشه لب در (%20) 30 و کاندیدیازیس اریتماتوز در هفت (%4.7) بیمار، بوده است. تفاوت معنی داری از نظر تعداد سلول های (p=0.01) TCD4+، جنس (p=0.02)، سابقه درمان ضد قارچی (p=0.001)، اعتیاد تزریقی (p=0.03) و مصرف سیگار (p=0.02) در بین بیماران در وقوع کاندیدیازیس دهانی مشاهده گردید.نتیجه گیری: کاندیدیازیس دهانی در مبتلایان به HIV در ایران از شیوع قابل توجهی برخوردار است و کاندیدا آلبیکنس و کاندیدا گلابراتا اصلی ترین عوامل ایجاد عفونت هستند. تعداد سلول های TCD4+، سابقه درمان ضدقارچی، جنس، دخانیات و اعتیاد تزریقی از مهم ترین فاکتورهای مرتبط با بیماری است. افزایش سن و دندان مصنوعی فاکتورهای خطر کلونیزاسیون بدون علامت گونه های مخمری می باشد.

زمینه و هدف: شناسایی گونه های مختلف درماتوفیت ها و عوامل قارچی سطحی در جهت یافتن منبع عفونت ها و نیز آموزش جامعه در جهت آشنایی با عوارض ناشی از تماس با افراد و حیوانات آلوده مفید خواهد بود و بر این اساس هدف اصلی از این بررسی تعیین توزیع و چگونگی انتشار بیماری های قارچی سطحی و جلدی بوده است.روش بررسی: با پرونده نگری برای مدت پنج سال در یک دوره زمانی از فروردین 83 الی اسفند 87، 5500 بیمار مشکوک به عفونت های قارچی سطحی و جلدی را از نظر وجود عفونت های قارچی مورد بررسی قرار دادیم. نمونه های پوستی از طریق اسکراپینگ از بیماران گرفته و جمع آوری گردیده بود. تشخیص از طریق بررسی میکروسکوپی مستقیم و کشت مطابق با روش های آزمایشگاهی روتین قارچ شناسی اثبات می گردید.یافته ها: جمعا 2271 مورد (%41.3) از بیماران مبتلا به عفونت های قارچی سطحی و جلدی بودند که در این بین درماتوفیتوزیس با 1279 مورد (%56.31) شایع ترین بیماری از این نوع می باشد. بقیه شامل 356 مورد (%15.68) تینه آ ورسیکالر، 283 مورد (%12.76) اریتراسما، 243 مورد (%10.7) کاندیازیس جلدی و 110 مورد (%4.96) عفونت قارچی ناخن ناشی از ساپروفیت کپکی بودند. معمولی ترین شکل بالینی درماتوفیتوزیس کچلی کشاله ران با 495 مورد (%38.7) بود. در میان درماتوفیت های جداشده از کشت از موارد درماتوفیتوزیس تریکوفایتون منتاگروفایتیس با 198 مورد (%41.56) شایع ترین عامل بوده است.نتیجه گیری: این مطالعه نشان می دهد که در بین بیماری های سطحی و جلدی بیماری درماتوفیتوزیس همچنان از بیماری های مهم پوستی و قارچی به شمار می آید.

زمینه و هدف: با توجه به شیوع آپاندیسیت در دومین و سومین دهه عمر، زخم آن از نظر مسایل زیبایی حایز اهمیت می باشد، اسکار بعد از جراحی عامل مهمی جهت رضایت بعد از عمل بیماران می باشد از طرفی آموزش قدیمی در مورد بستن زخم های آپاندیسیت تاکیدی بر بستن زخم ها به روش مجزا (Separate) دارد.روش بررسی: از فروردین 1386 الی فروردین 1387 از 321 بیمار مراجعه کننده به اورژانس جراحی بیمارستان امام خمینی تهران که کاندید جراحی آپاندکتومی بودند، (%86.6) 278 بیمار دارای آپاندیسیت بدون عارضه بودند که به یک کارآزمایی بالینی وارد شدند. همه بیماران به روش مشابهی تحت بیهوشی و جراحی قرار گرفتند و تصادفی در دو گروه بستن زخم به روش بخیه های (n=139) Interupted و بستن زخم به روش بخیه ساب کوتیکولر (n=139) (Subcuticular) قرار گرفتند. بیماران به مدت چهار هفته از نظر وجود علایم عفونت و وجود ترشح چرکی از محل زخم، وجود درد در محل زخم، وجود گرمی در محل عمل، وجود تورم یا اریتم در محل تحت پی گیری قرار گرفتند.یافته ها: بین میانگین سن و جنس در بیماران دو گروه اختلاف معنی داری مشاهده نشد. بین فراوانی بروز عوارض محل زخم نیز در بین دو گروه اختلاف معنی داری وجود نداشت. (پنج مورد در گروه بخیه های interrupted و هشت مورد در گروه بخیه subcuticular، (p=0.415.نتیجه گیری: بستن زخم به روش subcuticular شانس عوارض زخم را افزایش نمی دهد و با توجه به نتایج زیبایی بهتر بخیه های subcuticular، به نظر می رسد این روش در ترمیم زخم آپاندکتومی بدون عارضه روش ارجح می باشد.

زمینه و هدف: حوادث عروقی مغز به عنوان گروه مهمی از طیف عوارض نارس بودن نوزاد (کمتر از 37 هفته) مطرح می باشد. خونریزی داخل بطنی و هیدروسفالی شایع ترین فرم این حوادث به شمار می آیند.بیشترین خطر برای نوزادان نارس کمتر از 28 هفته حاملگی و یا وزن کمتر از 1000 گرم است که شیوع ICH در آن ها %30 است. با غربالگری و پایش نوزادان نارس و محصولات زایمان های طول کشیده و پراسترس توسط اولتراسونوگرافی Real-time می توان این ضایعات را تشخیص داده و درمان کرد و بر عوارض و پیش آگهی تاثیر مثبت گذاشت. این مطالعه به منظور بررسی یافته های سونوگرافیک مغز در 60 نوزاد نارس متولد شده در بیمارستان های شهر یزد انجام شده است.روش بررسی: این مطالعه از نوع توصیفی بوده که به روش مقطعی انجام شده است. جامعه مورد بررسی تمام نوزادانی بودند که طبق تعریف نارس بودن (سن کمتر یا مساوی 37 هفته) در بیمارستان های شهر یزد از دی ماه 84 لغایت تیرماه 85 به دنیا آمدند.یافته ها: در پایان بررسی در مجموع 52 نوزاد (%86.67) از نمونه های ما نوزادان با وزن هنگام تولد کمتر از 2500 گرم (LBW) بودند. از 52 بیمار دچار LBW، پنج نوزاد (%9.6) دچار خونریزی داخل بطنی (IVH) و پنج نوزاد (%9.6) دچار هیدروسفالی و یک نوزاد (%1.9) دچار هالوپروزنسفالی بود و هشت بیمار دارای وزن نرمال هیچ یافته غیرطبیعی در سونوگرافی خود نداشتند.نتیجه گیری: برای جلوگیری از حوادث عروقی مغز در مرحله اول بعد از زایمان سخت و تولد نوزاد نارس جلوگیری کرد. در نوزادان نارس یافته های سونوگرافی مغز ارتباط قوی با وزن نوزاد دارد.

زمینه و هدف: از آنجا که تقریبا نیمی از شیرخواران مبتلا به کم شنوایی هیچ یک از فاکتورهای خطر را نشان نمی دهند، انجمن آمریکا غربالگری را توصیه نموده است ولی در کشورهایی که امکان غربالگری همگانی نیست، نوزادان در معرض خطر بررسی می شوند. لذا این مطالعه با هدف غربالگری شنوایی 950 نوزاد بستری در بیمارستان های وابسته به دانشگاه علوم پزشکی تهران با استفاده از تست Oto-Acoustic Emission (OAE) به بررسی کاهش شنوایی نوزادان در معرض خطر می پردازد.روش بررسی: 950 نوزاد بستری در بخش های نوزادان و NICU در بیمارستان های ولیعصر، شریعتی، مرکز طبی و بهرامی تهران (در طی سال های 83-85 تحت انجام تست شنوایی سنجی (TEOAE، در صورت احراز حداقل یکی از عوامل خطر احتمالی کاهش شنوایی وارد این مطالعه مقطعی، توصیفی- تحلیلی شدند. عوامل خطر مورد بررسی در این مطالعه عبارت بود از سپتی سمی، بیماری قلبی مادرزادی، آپگار دقیقه پنج کمتر از شش، پارگی زودرس پرده ها بیش از شش ساعت، زردی منجر به تعویض خون، تشنج، نیاز به بستری در NICU، پنومونی و مصرف داروهای اوتوتوکسیک. پیامد مورد نظر کم شنوایی یا ناشنوایی بود. داده های مورد بررسی شامل سوابق بیماری، درمان های به کار رفته، علایم و عوارض بیماری، پاسخ به تست و در موارد مشکوک تایید Auditory Brain stem Response (ABR) بودند.یافته ها: با آنالیز چند متغیره رگرسیون لجستیک و دوتایی مشخص شد که تعویض خون (p=0.05)، کم وزنی (p=0.008) و آپگار پایین دقیقه اول (p=0.01) بیشترین خطر را به طور مستقل برای نوزادان فراهم کرده بودند.نتیجه گیری: علی رغم شیوع پایین کم شنوایی اما غربالگری با هدف یافتن زود هنگام موارد مبتلا از اهمیت به سزایی برخوردار است.