مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

مقاله مقاله نشریه

مشخصات مقاله

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

907
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

850
مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

غربالگری ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب برای جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت مغلوب نوع I(DFNB1) در استان های آذربایجان شرقی و غربی

صفحات

 صفحه شروع 71 | صفحه پایان 76

کلیدواژه

جی.جِی.بی.6(GJB6)Q4
جی.جِی.بی.2(GJB2)Q4
دی.اف.اِن.بی.1(DFNB1)Q4

چکیده

 زمینه و هدف: کاهش شنوایی, 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70% از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85% از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد. ژنهای مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که جهش در ژن کانکسین 26(GJB2) واقع در جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت مغلوب نوع I(DFNB1) به عنوان عامل عمده در ایجاد کاهش شنوایی غیر سندرمی جسمی مغلوب برآورد شده است. بعلاوه جهش ها GJB2, حذف ∆(GJB6-D13S1830) در ژن GJB6( که همچنین در جایگاه DFNB1 قرار دارد) در بیماران زیادی که برای یک جهش ژن GJB2, هتروزیگوت بوده اند, شناسایی شده است. هدف از این مطالعه, غربالگری بیماران برای جهش ها ژن کانکسین 26 در جمعیت ناشنوای ترک ساکن در استان های آذربایجان شرقی و غربی ایران بود. روش بررسی: غربالگری جهش ها با استفاده از تکنیک PCR/ ARMS(Allele Refraction Mutation System/ Polymerase Chain Reaction) برای تشخیص 35delG آغاز شــد, نمونه هایی که با این روش برای 35delG, هموزیگوت بودند, کنار گذاشته شدنــد و سپــس نمونه هایی که هتروزیگوت و یا منفی بودند با روش DHPLC(Denaturing high performance Liquid Chromatography) و Direct sequencing برای شناسایی سایر جهش های GJB2, بررسی شدند. یافته ها: در این تحقیق که به صورت کاربردی ـ بنیادی می باشد, 276 کروموزوم(138 مبتلا) برای جهش های GJB2 بررسی شد. 75 کروموزوم(27%), حامل جهش در ژن GJB2 بودند که شامل 35delG, W24XdeE120, -1370G>A, 363delC, E129K, Y155X, Q80L بودند. در بین آنها جهش 35delG بالاترین درصد را داشت و جهش های 363delC و Q80L, جهش های جدیدی می باشند که در هیچ جمعیت دیگری گزارش نشده اند. 35 بیمار در 2 آلل, جهش در ژن GJB2(3/25%) داشتند و 5 فرد مبتلا در 1 آلل, جهش در ژن GJB2 داشتند. جهش ∆(GJB6- D13S1830) در هیچ یک از افراد هتروزیگوت مورد بررسی, پیدا نشد. دو پلی مورفیسم V271 و V1531 نیز در این جمعیت مشخص شده است. نتیجه گیری: با توجه به وفور نسبی جایگاه ژنی DFNB1 به عنوان مسوول ناشنوایی در مناطق شمال غرب ایران, غربالگری جمعیت ناشنوای این مناطق برای جایگاه ژنی مذکور توصیه می شود. همچنین متفاوت بودن نتایج بدست آمده در مقایسه با سایر کشورها بیانگر وجود احتمالی ژنها و جایگاه های ژنی دیگر دخیل در این منطقه می باشد.

استنادها

  • ثبت نشده است.

    • ارجاعات

  • ثبت نشده است.

    • استناددهی

    APA: کپی

    ریحانی فر، فرحناز، کهریزی، کیمیا، دانشی، احمد، محسنی، مرضیه، زمانی، محمد، ریاض الحسینی، یاسر، و نجم آبادی، حسین. (1384). غربالگری ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب برای جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت مغلوب نوع I(DFNB1) در استان‌های آذربایجان شرقی و غربی. علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)، 12(49)، 71-76. SID. https://sid.ir/paper/376222/fa

    Vancouver: کپی

    ریحانی فر فرحناز، کهریزی کیمیا، دانشی احمد، محسنی مرضیه، زمانی محمد، ریاض الحسینی یاسر، نجم آبادی حسین. غربالگری ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب برای جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت مغلوب نوع I(DFNB1) در استان‌های آذربایجان شرقی و غربی. علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)[Internet]. 1384؛12(49):71-76. Available from: https://sid.ir/paper/376222/fa

    IEEE: کپی

    فرحناز ریحانی فر، کیمیا کهریزی، احمد دانشی، مرضیه محسنی، محمد زمانی، یاسر ریاض الحسینی، و حسین نجم آبادی، “غربالگری ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب برای جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت مغلوب نوع I(DFNB1) در استان‌های آذربایجان شرقی و غربی،” علوم پزشکی رازی (مجله دانشگاه علوم پزشکی ایران)، vol. 12، no. 49، pp. 71–76، 1384، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/376222/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.

    • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.

    • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا
    telegram sharing button
    whatsapp sharing button
    linkedin sharing button
    twitter sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    email sharing button
    sharethis sharing button