مرکز اطلاعات علمی Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

video

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

sound

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

نسخه انگلیسی

Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

بازدید:

2,614
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

دانلود:

636
Scientific Information Database (SID) - Trusted Source for Research and Academic Resources

استناد:

اطلاعات مقاله نشریه

عنوان

تشخیص مولکولی ناقلین بیماری دیستروفی عضلانی دوشن در خانواده های مشکوک، با استفاده از نشانگرهای ریزماهواره ای

صفحات

 صفحه شروع 65 | صفحه پایان 76

چکیده

 زمینه و هدف: بیماری دیستروفی عضلانی دوشن از اختلالات ماهیچه ای ـ عصبی است که به ضعف و تحلیل پیشرونده عضلات اسکلتی در مبتلایان منتهی می گردد. این بیماری ناشی از جهش در ژن دیستروفین بوده که جایگاه آن بر روی کروموزوم X است. الگوی توارث این بیماری به صورت مغلوب وابسته به جنس بوده و فراوانی آن یک در 3500 تولد زنده پسر گزارش شده است. از آن جا که هنوز درمان موثری برای این بیماری شناخته نشده است, تعیین افراد مونث ناقل جهت انجام مشاوره ژنتیکی و تشخیص پیش از تولد, ضروری می باشد. روش بررسی: چهارده خانواده مبتلا توسط متخصصین مغز و اعصاب به آزمایشگاه ژنتیک تبریز معرفی و DNA آن ها برای بررسی های بعدی استخراج گردید. با استفاده از هفت ریزماهواره درون و اطراف ژن دیستروفین, تک تک اعضا این خانواده ها با تکنیک تعقیب ژنی مورد بررسی قرارگرفتند. یافته ها: در مجموع 37 فرد مونث با خطر ناقل بودن و 7 فرد مونث ناقل اجباری مورد مطالعه قرار گرفتند و در نهایت وضعیت 27 فرد مونث (72.97 درصد) از نظر ناقل بودن یا سالم بودن مشخص شد. نتیجه گیری: در خانواده هایی که با استفاده از روش های کلینیکی و پاراکلینیکی به عنوان دیستروفی عضلانی دوشن تشخیص داده شده اند, تکنیک تعقیب ژنی یک تکنیک قابل اعتماد و کم هزینه برای تعیین وضعیت افراد مونث از نظر ناقل بودن با احتمال 95 تا 100درصد می باشد.

استنادها

  • ثبت نشده است.
  • ارجاعات

    استناددهی

    APA: کپی

    زینال زاده نیق، نرگس، جبارپوربنیادی، مرتضی، و برزگر، محمد. (1386). تشخیص مولکولی ناقلین بیماری دیستروفی عضلانی دوشن در خانواده های مشکوک, با استفاده از نشانگرهای ریزماهواره ای. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی زنجان (Journal of Advances in Medical and Biomedical Research)، 15(59)، 65-76. SID. https://sid.ir/paper/61413/fa

    Vancouver: کپی

    زینال زاده نیق نرگس، جبارپوربنیادی مرتضی، برزگر محمد. تشخیص مولکولی ناقلین بیماری دیستروفی عضلانی دوشن در خانواده های مشکوک, با استفاده از نشانگرهای ریزماهواره ای. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی زنجان (Journal of Advances in Medical and Biomedical Research)[Internet]. 1386؛15(59):65-76. Available from: https://sid.ir/paper/61413/fa

    IEEE: کپی

    نرگس زینال زاده نیق، مرتضی جبارپوربنیادی، و محمد برزگر، “تشخیص مولکولی ناقلین بیماری دیستروفی عضلانی دوشن در خانواده های مشکوک, با استفاده از نشانگرهای ریزماهواره ای،” مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی زنجان (Journal of Advances in Medical and Biomedical Research)، vol. 15، no. 59، pp. 65–76، 1386، [Online]. Available: https://sid.ir/paper/61413/fa

    مقالات مرتبط نشریه ای

    مقالات مرتبط همایشی

  • ثبت نشده است.
  • طرح های مرتبط

  • ثبت نشده است.
  • کارگاه های پیشنهادی






    بازگشت به بالا