مقدمه سندرم تخمدان پلی کیستیک(PCOS) به عنوان یک اختلال متابولیکی، تولید مثلی و اختلال تخریب تخمدان شناخته شده است. جهشPro12Ala درژنگیرنده فعال کننده تکثیر پروکسی زوم گاما (PPAR γ ) به عنوان یک فاکتور رونویسی در اختلالات قندی و ناباروری مرتبط است. در بیماران دیابتی و بیماران مبتلا به PCOS داروی متفورمین خط اول درمان است، لذا هدف این مطالعه بررسی ژنوتیپ افراد تحت درمان رابطه پلی مورفیسم Pro12Ala و فارماکوکینتیک متفورمین می باشد. روش بررسی در این مطالعه مورد-شاهدی اپیدمیولوژی ژنتیکی فراوانی ژنوتیپی پلی مورفیسم Pro12Alaدر 100 زن مبتلا به PCOS و 100 زن سالم مورد بررسی قرار گرفتند. سطح پلاسمایی هورمون محرک فولیکول (FSH) وهورمون لوتئینی کننده (LH)، قبل از مصرف داروی متفورمین و پس از مصرف متفورمین در بیماران مورد بررسی قرار گرفت. ژنوتیپ افراد برای پلی مورفیسم Pro12Ala با استفاده از تکنیک PCR-RFLP) Polymerase chain (reaction-restriction fragment length polymorphism تعیین گردید. هم چنین بررسی های آماری با استفاده از نرم افزار SPSS Inc., Chicago, IL; Version 16 و انجام آزمون کای مربع و آزمون فیشر و کروسکال والیس و آزمون تی مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. نتایج ژنوتیپ دو نفر از بیماران هموزیگوت (GG) بود. از نظر ژنوتیپی، اختلاف معنی داری در فراوانی ژنوتیپ ها در افراد سالم و بیمار مشاهده نگردید. در بیماران، سطح پلاسماییLH، FSH و تستوسترون قبل (33/12، 35/4 و04/1) و بعد (04/11، 8/3 و 93/0) از مصرف متفورمینتفاوتمعنی داری مشاهده گردید (037/0, P=01/0, P=03/0P=)، اما بین ژنوتیپ افراد و پاسخ درمانی به متفورمین ارتباطی وجود نداشت(59/0p-value =). نتیجه گیری هر چند ارتباطی بین پلی مورفیسم Pro12Alaو پاسخ درمانی به متفورمین در افراد بیمار مشاهده نگردید ولی پاسخ درمانی به متفورمین در بیماران جهت تنظیم و بهبود هورمون های تخمک گذاری در اغلب افراد رضایت بخش می باشد.