زمینه و هدف: همراهی موتاسیون ژن کد کننده الاستاز نوتروفیل (ELA2) با اختلالات نوتروپنی مزمن شدید نشان داده شده است و تنوع زیادی در موتاسیون این ژن گزارش شده است. این مطالعه به بررسی آنالیز ژن ELA2، تظاهرات بالینی و آزمایشگاهی بیماران می پردازد.روش بررسی: طی سالهای 84-1382، 21 بیمار با اختلال Cyclic Neutropenia (CN) یا Severe Congenital Neutropenia (SCN) انتخاب و آنالیز ژن ELA2 با دو روش RT-PCR و Automated Capillary Sequencing انجام شد. یافته ها: سندرم کاستمن و نوتروپنی دوره ای به ترتیب برای سه و 18 بیمار مطرح شد. یک یا دو موتاسیون در 18 مورد (%85.7) از کل بیماران مشاهده شد. همه بیماران SCN موتاسیون در ژن ELA2 داشتند، که سه بیمار (%16.7) مبتلا به نوتروپنی CN فاقد موتاسیون این ژن بودند. فراوان ترین موتاسیون به ترتیب در اگزونهای چهار و دو بود. هفت بیمار در دو اگزون ژن موتاسیون داشتند. 16 مورد متفاوت از 18 موتاسیون شناسایی شد. متوسط سن بیماران 13.4±17.6 ماه بود. 61.9% از بیماران با هم نسبت فامیلی داشتند. در 21 بیمار، متوسط میزان مطلق نوتروفیل خون محیطی 830.5±491.4 (ANC) در هر mm3 بود. به طور متوسط هر بیمار 2.2±1.6 بار بستری شده است. بیماران CN به طور معنی داری میزان مطلق نوتروفیل بیشتری نسبت به گروه SCN داشتند، میزان ANC بین بیماران با و بدون موتاسیون اختلاف معنی داری نداشت. همه بیماران گروه SCN دارای دو یا بیش از دو عارضه عفونی بودند. عوارض عفونی بین دو گروه با و بدون موتاسیون و همچنین CN یا SCN اختلاف معنی داری نداشت.نتیجه گیری: موتاسیون ژن ELA2 نقش قابل توجه در پاتوژنز اختلالات CN و SCN دارد. اختلال CN بیش از آنچه قبلا تصور می شد تنوع ژنوتیپی دارد. ارتباط معنی داری بین وجود موتاسیون و شیوع تظاهرات بالینی بیماران نوتروپی CN و یا SCN وجود ندارد.